Your email was sent successfully. Check your inbox.

An error occurred while sending the email. Please try again.

Proceed reservation?

Export
Filter
Collection
Publisher
  • 1
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 46 (1979), S. 325-329 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Summary The frequency of heterozygotes of recessive generalized myotonia may be estimated at about 1/108 in the German Federal Republic. Some heterozygotes can be identified by an EMG. However, apart from this, apparently 2%–5% of heterozygotes may show minor subclinical manifestations. Sporadic cases of myotonia with late onset and a history of preceding, extremely prolonged physical stress, undernourishment, and/or prolonged cold exposure may be due to heterozygote manifestations of this otherwise recessive gene. Late onset and sporadic appearance also are features in patients with myotonia associated with hypothyroidism. One male patient displayed myotonia after a protracted diabetic coma. In cases reported in the literature where myotonia developed in association with either propranolol (beta-adrenergic blocking agent) or fenoterolhydrobromide (stimulator of beta receptors) heterozygote manifestation of recessive generalized myotonia is suggested.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 2
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 17 (1972), S. 1-22 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Summary A survey of the genetics of muscular dystrophies (without congenital, ocular and distal myopathies) is given, resulting in the following preliminary classification: I. X-linked muscular dystrophies 1. Infantile or severe type (Duchenne) 2. Juvenile or benign type (Becker-Kiener) 3. Benign type with early contractions (Cestan-Lejonne and Emery-Dreifuss) 4. Late type (Heyck-Laudahn)? 5. Hemizygous lethal type (Henson-Muller-De Myer)? II. Dominant autosomal muscular dystrophy 6. Facio-scapulo-humeral type (Erb-Landouzy-Déjérine) III. Recessive autosomal muscular dystrophies 1. Infantile type 2. Juvenile type 3. Adult type? 4. Shoulder-girdle type?
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 3
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 4 (1967), S. 320-351 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Myositis ossificans progressiva ist durch ein bestimmtes Muster der Ossifikationen und der angeborenen Begleitmißbildungen an händen und Füßen gekennzeichnet. Zahnstellungsanomalien sind häufig, Infantilismus mit Hypogenitalismus bzw. verzögerte Genitalentwicklung kommen regelmäßig vor. Die Kranken sind im allgemeinen wegen der Verkrüppelung, der herabgesetzten Lebenserwartung und des Hypogenitalismus nicht fortpflanzungsfähig. Unter den rund 350 Fällen der Literature sind nur zweimal Vater und Sohn, zweimal Vater und Tochter und einmal — außer der Probandin — eine Tante mütterlicherseits betroffren. In weiteren 13 Fällen ist bei mindestens einem Familienmitglied eine Mißbildung der Gliedmaßen, davon siebenmal bei einem Elter, erwähnt. 23 Probanden mit Myositis ossificans progressiva sind unsystematisch gesammelt worden. In ihren Familien kommen keine weiteren Fälle von Myositis ossificans vor. 37 von 46 Eltern und 33 von 55 Geschwistern konnten untersucht werden, dazu weitere 53 Familienangehörige. Von 28 Eltern liegen Röntgenaufnahmen der Hände und Füße vor. Die erhobenen Befunde sind uneinheitlich, und ein Zusammenhang mit Myositis ossificans ist fraglich. Allenfalls in zwei Fällen könnte man bei einem Elter den Verdacht auf eine Mutante haben: In einem Fall ist beim Vater seit der Kindheit der rechte Daumen im Grundgelenk versteift, die Endglieder beider Großzehen zeigen eine spornartige Epiphysenverbreiterung, und das linke Großzehenendglied ist etwas kürzer als das rechte; seine älteste Tochter hatte ein “Myxosarkom” am Metatarsophalangealgelenk der linken Großzehe. Im anderen Fall sind bei der Mutter in der Kindheit angeblich spontan kleine exostosenähnliche Auswüchse an der Stirn aufgetreten, und sie hat eine geringe Verkürzung der Grundphalanx der linken Großzehe. Über zwei konkordant betroffene EZ-Paare ist in der Literature berichtet worden. Chromosomenuntersuchungen an zwei Kranken von Viparelli und bei drei von unseren Kranken haben normale Karyogramme ergeben. Die Prüfung des Geburtenordnungseffektes an 23 selbst untersuchten und 45 Patienten der Literatur (nach dem Haldane-Smith-Verfahren) hat eine signifikant stärkere Besetzung der höheren Geburtenränge ergeben (Differenz zwischen Beobachtung und Erwartung von 6 A=339, dreifache Streuung des Erwartungswertes 3s=±226,2). Von den 68 Patienten stehen 39,7% an vierter oder höherer Stelle in ihrer Geschwisterreihe, während der entsprechende Anteil in der herangezogenen Vergleichsbevölkerung nur 23,6% beträgt. Das durchschnittliche Alter der Väter unserer 23 Patienten und weiterer 16 der Literatur beträgt 36,3 Jahre; es liegt um rund 4 Jahre höher als das Durchschnittsalter der Väter der Vergleichsbevölkerung. Die durchschnittliche Altersdifferenz der Elternpaare von 35 Patienten beträgt 6,2 Jahre. Sie liegt um etwa 2 1/2 Jahre höher als diejenige, die in der Durchschnittsbevölkerung angenommen werden kann. Die zunehmende Häufigkeit der Geburten von Kranken mit ansteigendem väterlichen Alter zeigt sich auch, wenn man in einzelnen Altersstufen den Prozentsatz von Vätern der Patienten in Bezug setzt zu den der Väter aller lebenden Neugeborenen einer angenommenen Durchschnittsbevölkerung (Tabelle 3). Der Anstieg der Geburtenkurve ist stärker als linear und ähnlich dem bei Achondroplasie und Apert-Syndrom. Myositis ossificans ist ein dominant erbliches Leiden, dessen Mutante einem starken Druck der Selektion unterliegt. Infolgedessen sind die Mehrzahl aller Fälle neue Mutanten, entstanden in den väterlichen Gonaden.
    Notes: Abstract Myositis ossificans progressiva is characterized by a distinct pattern of ossification and of accompanying congenital deformities of hands and feet. Anomalies of position of teeth are frequent, infantilism together with hypogenitalism, or delayed sexual development are found regularly. The patients usually have no children, as they are malformed, have a low expectation of life, and suffer from hypogenitalism. There are about 350 cases known in the literature. In two cases father and son were affected, twice father and daughter, and once a maternal aunt of a female proband. In 13 cases a deformity of extremities is mentioned in at least one member of the family, seven times in one parent. 23 probands with myositis ossificans progressiva were collected and their families examined. It was possible to examine 37 of 46 parents and 33 of 55 siblings, and 53 other relatives. No more cases of myositis ossificans could be found. In 28 parents röntgenograms of the hands and feet were made. The results are not homogeneous and a relationship with myositis is doubtful. Only in two cases one could take into account the manifestation of a new mutant in one parent: In one case the right thumb of the father is stiffened in its metacarpo-phalangeal joint since childhood, the distal phalanges of both first toes show a spinelike broadening of the epiphysis, and the left distal phalanx of the first toe is a bit shorter than the right one. His eldest daughter had a “myxosarcoma” of the metatarso-phalangeal joint of the left first toe. In the other case exostose-like protuberances could be seen at the forehead of the mother, and the metatarso-phalangeal joint of the left first toe is a bit shorter than the other. Two monocygotic twin pairs are mentioned in the literature, both twins of each pair are affected. Chromosomes were examined in two patients by Viparelli and in three of our patients. All of them show a normal caryotype. The birth-order effect was examined in our 23 patients (see Table 2) and in 45 patients (see Table 4) of the literature (by the Haldane-Smith-method). Higher birth ranks were significantly more frequent (difference between observation and expectation of 6 A=339, 3-fold standard deviation of the expectation=±226,2). The average age of the fathers of our 23 patients and of further 16 patients of the literature is 36,3 years; it is about 4 years higher than the average age of the fathers of the control sample. The difference between mean ages of 35 parental pairs is 6,2 years. It is about 2 1/2 years higher than in the control sample. The increasing frequency of affected children with paternal age was examined by comparison of 5 years' gaps in a control sample (see Table 3). The slope of the age specific risk curve is steeper than linear and similar to that of achondroplasia, Apert-syndrome and haemophilia A (see Fig. 1). Myositis ossificans progressiva is caused by autosomal dominat mutations which are exposed to a strong selection pressure. Consequently the majority of all cases are new mutants, originating in the gonades of the fathers.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 4
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 1 (1964), S. 14-23 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 5
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 1 (1964), S. 83-91 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 6
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 1 (1964), S. 92-97 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 7
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 1 (1965), S. 563-570 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 8
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 9
    ISSN: 1432-2307
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die vergleichende licht- und elektronenmikroskopische Untersuchung von Muskelbiopsien bei dominant und recessiv erblicher Myotonie, Paramyotonia congenita, Adynamia episodica hereditaria mit Myotonie und myotonischer Dystrophie ergab bestimmte Unterschiede, aber auch einzelne, nicht bei allen untersuchten Fällen nachweisbare Gemeinsamkeiten. Nach ihrer Feinstruktur ließen sich 6 verschiedene Formen intrasarkoplasmatischer Tubulus- und Zisternensysteme differenzieren: Proliferierte Komponenten des sarkoplasmatischen Reticulums (s.R.) mit drei Sonderformen: (Ia) proliferierte Terminalzisternen; (Ib) tubuläre Aggregate mit oder (Ic) ohne innere Tubuli; (IIa und b) sehr seltene, aber wesentlich größere Tubuli von unbekannter Herkunft, die mit ca. 100 Å dicken Filamenten Komplexe bilden; und (III) flache Zisternensysteme, deren Einzelkomponenten nach Art septierter Verbindungen miteinander in engem Kontakt stehen. Die Proliferationserscheinungen am s.R. (Typ I) ließen sich nur bei der dominant erblichen myotonischen Dystrophie, Myotonia congenita und Paramyotonia congenita nachweisen, während bei der recessiv erblichen Myotonie in Übereinstimmung mit den bisherigen elektronenmikroskopischen Untersuchungen keine derartigen strukturellen Veränderungen nachweisbar waren. Mit Filamenten kombinierte Tubuli vom kleineren Typ (IIa) fanden sich lediglich bei einem Fall mit dominant erblicher Myotonia congenita; Riesentubuli (Typ IIb) nur bei einem Fall von Adynamia episodica hereditaria. Außer dem Fehlen von tubulären Aggregaten fiel bei der recessiv erblichen Myotonie das häufigere Vorkommen von ausgeprägten Faserhypertrophien auf, während die Häufigkeitsgipfel der Kaliberspektren bei den dominant erblichen Myotonia congenita-Fällen im Bereich kleinerer Faserkaliber lagen. Bei einigen Fällen fanden sich an zahlreichen Muskelfasern winzige elektronendichte Präcipitate („Inkrustationen“), die selektiv an der Oberfläche des Sarkolemms, auf der Sarkoplasmaseite des T-Systems und an Pinocytosevesikeln, nicht aber an den übrigen membranösen Bestandteilen der Muskelfasern oder an Fibroblasten oder Endothelzellen zu beobachten waren. Offensichtlich handelt es sich um ein unspezifisches, vermutlich artifizielles Präcipitationsphänomen, das wegen seiner geradezu cytochemischen Selektivität hinsichtlich der Lokalisation Beachtung verdient.
    Notes: Summary By comparing biopsies of autosomal dominant, autosomal recessive myotonia congenita, paramyotonia congenita, paramyotonia congenita, adynamia episodica hereditaria with myotonia, and myotonic dystrophy by light and electron microscopy, various alterations were observed, most of which however were non-specific. Six types of intrasarcoplasmic tubular aggregates or cisternae were identified: three types of proliferated derivatives of the sarcoplasmic reticulum (s.r.): proliferated terminal cisternae; tubular aggregates (presumably proliferated longitudinal components of the s.r.) with (Ib), or without internal tubules (Ic). Also, there wre two types of tubules of much larger diameter surrounded by 100 Å filaments (IIa and IIb), and closely packed cisternae with “dentate” junctions connecting adjacent membranes (III). Proliferated components of the s.r. were only seen in autosomal dominant myotonic dystrophy, myotonia congenita, and paramyotonia congenita, whereas in autosomal recessive myotonia no such changes were observed. Tubules forming complexes with filaments were seen in autosomal dominant myotonia congenita (type IIa), and in adynamia episodica hereditaria (type IIb, “giant tubules”). Tubular aggregates were not seen in autosomal recessive generalized myotonia. There were more hypertrophic fibers in autosomal recessive than in autosomal dominant myotonia. In some cases, numerous muscle fibers showed minute electron dense precipitates (“incrustations”) which were selectively located on the outer surface of the sarcolemma, on the sarcoplasmic side of the T-system and on micro-pinocytotic vesicles, but not on other membranous constituents of the muscle fiber, or fibroblasts or endothelial cells. Although the incrustations were considered artificial precipitates, that appeared to be rather non-specific, their distinctive location apparently reflected some kind of a cytochemical reaction of considerable selectivity but of unknown origin.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 10
    ISSN: 1433-8491
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Der klinisch-genetischen Untersuchung der Dystrophia musculorum progressiva Erb (D.m.p.) liegen 86 Sippen zugrunde, die auslesefrei gesammelt wurden. In diesen Sippen konnten 259 Fälle von D.m.p. festgestellt werden. 1. Die D.m.p. ist genetisch uneinheitlich (Heterogenie). Es kommt eine regelmäßig dominant erbliche Form der Muskeldystrophie vor, bei der der Prozeß zuerst die Schultergürtel- oder auch die Gesichtsmuskulatur ergreift und dann fortschreitend sich auf die Oberarm-, Rumpf-, Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur ausbreiten kann. Das Erkrankungsalter liegt zwischen dem 7. und 27. Lebensjahr. Der Verlauf ist relativ gutartig, die Lebenserwartung ist durch das Leiden nicht oder nur unerheblich herabgesetzt. — Neben dieser erblichen Schultergürtelform gibt es vermutlich einzelne Fälle, die exogen sind; sie gleichen in ihrem klinischen Bild der erblichen Form. 2. Die recessive geschlechtsgebundene Form unterscheidet sich Von der dominanten Form dadurch, daß der Prozeß am Beckengürtel und an den Beinen beginnt und dann aufsteigend bald auch die Rumpf-, Schultergürtel-, Arm- und Halsmuskulatur ergreift. Das Leiden beginnt in den ersten Lebensjahren. Die Kranken werden bald gehunfähig und sterben im allgemeinen, bevor sie das 20. Lebensjahr erreicht haben. Die Dystrophie betrifft nicht nur die Muskulatur, sondern häufig liegt außerdem eine Fettgewebsdystrophie und Knochendystrophie vor. Auch scheint eine Atrophie bzw. Hypoplasie der Testes und Schwachsinn bei diesen Kranken überdurchschnittlich häufig zu sein. — Der geschlechtsgebundene Erbgang ist nicht rein recessiv; offenbar kann das Leiden auch vereinzelt bei heterozygoten weiblichen Anlageträgern zur Manifestation kommen. 3. Neben den beiden genannten Erbgängen kommt noch ein recessiver autosomaler Erbgang Vor. Im Klinischen entspricht ihm ebenfalls die Beckengürtelform. Der Prozeß beginnt auch hier am Beckengürtel und den Oberschenkeln und breitet sich aufsteigend auf die übrige Rumpf- und proximale Extremitätenmuskulatur aus. Diese Form unterscheidet sich von der geschlechtsgebundenen durch den mehr gutartigen Verlauf und dem häufig späten Beginn (Erkrankungsalter zwischen dem 2. und 40. Lebensjahr, vereinzelt späterer Beginn). Neben dem muskeldystrophischen Prozeß mit Atrophien und Pseudohypertrophien kommt auch hier, allerdings nicht so häufig wie bei der geschlechtsgebundenen Form, eine Dystrophie des Knochen- und Fettgewebes vor.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
Close ⊗
This website uses cookies and the analysis tool Matomo. More information can be found here...