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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie; 20080430-20080504; Bonn; DOC08hnod001 /20080422/
    Publication Date: 2008-04-21
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 2
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  Dreiländertagung D-A-CH, 24. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e.V.; 20070928-20070930; Innsbruck, Österreich; DOC07dgppV26 /20070828/
    Publication Date: 2007-08-29
    Description: Einleitung: In den letzten Jahren ist eine Vielzahl von sprachdiagnostischen Verfahren entwickelt worden. Sie werden mit dem Ziel eingesetzt, sprachauffällige Vorschulkinder frühzeitig zu erkennen, um rechtzeitig eine Sprachförderung oder therapeutische Maßnahme einleiten zu können. Die Diagnostikverfahren müssen möglichst Kriterien eines Screenings erfüllen, wie zeitökonomisch vertretbar sein und gleichzeitig zuverlässige Aussagen zur Sprachentwicklung erbringen können. Das MSS war im Jahre 2003 Grundlage einer Sprachstandserhebung in Hessen an über 800 Kindern im Alter von 4.0-4.6 Jahren und einer Folgeuntersuchung im Jahre 2005 . Methode: Das MSS beinhaltet Subtests u.a. zum Sprachverständnis, zur Sprachproduktion, zum Wortschatz, zur Artikulation, Begriffsbildung und Grammatik. Zum Validitätsnachweis des MSS erfolgte eine vergleichende Untersuchung mit anderen sprachdiagnostischen Verfahren. 79 Kinder im Alter von 4.0-5.11 Jahren wurden sowohl mit dem MSS, Teddy-Test, Reynell, Ravensburger und dem SSV überprüft . Neben dem Gesamtergebnis im MSS wurden auch einzelne Items der Subteste aus dem MSS mit den aufgeführten Sprachtests verglichen. Die statistischen Bearbeitung erfolgte mittels Cohens Kappa und dem Spearmans Korrelationskoffezienten. Ergebnis: Die einzelnen Subtests des MSS zeigten Übereinstimmungen zwischen 86%-60% mit anderen etablierten Testen. Damit ist der Einsatz als Sprachscreening auch weiterhin zu rechtfertigen. Eine Weiterentwicklung und Optimierung des Screeningsverfahrens ist dennoch erforderlich.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 3
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    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  100 Jahre Phoniatrie in Deutschland; 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater; 20050916-20050918; Berlin; DOC05dgppV23 /20050915/
    Publication Date: 2005-09-16
    Description: Seit vier Jahren gibt es in unserer Klinik Erfahrungen mit AABR-Verfahren beim Neugeborenen-Hörscreening. Es wurde ein weiteres System mit fast-steady-state-potentials im klinischen Alltag erprobt. Im Zeitraum von Dezember 2004 bis April 2005 wurden 85 Hochrisiko- und Risikokinder nach Einwilligung der Eltern mit dem AABR-Screening-Gerät ALGO® 3i (Fa. Natus) untersucht. Gemessen wurde immer beidohrig. Im Primärscreening wurden 11 der in der Klinik für Neonatologie gemessenen Kinder als auffällig erkannt. Die Analyse der einzelnen Messungen wird dargestellt und diskutiert. Das Gerät eignet sich zum Screening bei Hochrisiko- und Risikokindern auch unter messtechnisch ungünstigen Bedingungen (z.B. Monitoring). Als praktischer Nachteil könnte sich erweisen, dass für die Ableitungen bisher nur Einmalelektroden zur Verfügung stehen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
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  • 4
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    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  100 Jahre Phoniatrie in Deutschland; 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater; 20050916-20050918; Berlin; DOC05dgppP20 /20050915/
    Publication Date: 2005-09-16
    Description: Die Strobokopie gilt noch immer als die wichtigste Funktionsdiagnostik der Stimmlippenschwingungen. Die phonatorische Beweglichkeit schließt die Einschätzung der Parameter Amplitude, Randkantenverschieblichkeit, Phase und Schlussphase ein. Bisher erfolgte die Bewertung der Schwingungsfähigkeit durch Beschreibung dieser Parameter in unterschiedlichen Funktionen, wie Lautstärke und Tonhöhe. Eine solche Befundung ermöglicht die Einschätzung zwischen normgerechter oder pathologischer Schwingungsfähigkeit. Die Gesamtbewertung aller Parameter fehlt bisher. Dadurch ist es schwierig, den Schweregrad der Störung vergleichbar darzustellen. Es wird ein Bewertungsschema vorgestellt, dass die Einschätzung des Störungsgrades stroboskopischer Befunde ermöglicht.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 5
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    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  100 Jahre Phoniatrie in Deutschland; 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater; 20050916-20050918; Berlin; DOC05dgppP11 /20050915/
    Publication Date: 2005-09-16
    Description: Wir stellen audiologische und molekulargenetische Befunde einer deutschen Familie mit DIDMOAD-Syndrom vor. DIDMOAD steht für eine neurodegenerative Erkrankung mit den Symptomen Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit ("Deafness"). Als weitere Symptome können eine Atonie der ableitenden Harnwege, psychiatrische Störungen, Ataxie sowie peripher-nervale Störungen auftreten. In der hier untersuchten Familie finden wir zwei betroffene Kinder zweier gesunder Eltern. Die 30 Jahre alte Tochter leidet an insulinpflichtigem Diabetes mellitus, einer stark ausgeprägten Sehstörung mit geringem Restsehvermögen sowie einer hochgradigen Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Betonung hoher Frequenzen. Bei dem 20 Jahre alten Bruder besteht ebenfalls ein insulinpflichtiger Diabetes mellitus, eine Optikusatrophie sowie eine hochgradige Hochtonschallempfindungsschwerhörigkeit. Beide Eltern zeigen keine DIDMOAD-typischen klinischen Symptome. Das für DIDMOAD verantwortliche Wolframin Gen (WFS1) ist auf Chromosom 4.p16 lokalisiert. Es kodiert ein 890 Aminosäuren umfassendes Transmembran-Glykoprotein des Endoplasmatischen Retikulums (ER). Die Mutationsanalyse ergibt in unserer untersuchten Familie folgende Befunde: Eine paternale 16 Basenpaarinsertion an der Position 579-594 der Nukleotidsequenz in einem Allel (c.579-594ins16) führt im Exon 4 des Wolframin Gens zu einer Leserahmenverschiebung (Frameshift), sowie eine maternale Nonsense-Mutation, die durch einen Basenaustausch von Cytosin zu Thymin an Position 1266 der Nukleotidsequenz in einem Allel (c.1266 C〉T) im Exon 8 des Wolframin Gens zu einem Stopp-Codon (Q366X) führt.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 6
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    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  21. Wissenschaftliche Jahrestagung der DGPP; 20040910-20040912; Freiburg/Breisgau; DOC04dgppP08 /20040909/
    Publication Date: 2004-09-09
    Description: In Marburg werteten wir im Untersuchungszeitraum insgesamt 605 Messergebnisse von 304 Neugeborenen aus. Bei insgesamt 287 Neugeborenen konnte in Stufe 1 ein Pass ermittelt werden. Die Spezifität nach dieser 1. Messung lag bei 97,1 %, nach Re-Testung (Stufe 2) bei 99.3 %. Die Messungen wurden von unterschiedlichen Untersuchern durchgeführt. Die ermittelten Ergebnisse hinsichtlich der Messzeit sind dennoch nahezu gleich. Wir sehen dies als wichtigen Hinweis für ein technisch ausgereiftes Untersuchungsverfahren an. Der große Vorteil hingegen liegt in der Tatsache, dass in dieser kurzen Untersuchungszeit Aussagen zur Funktionsfähigkeit der akustischen Bahn bis zum Hirnstamm vorgenommen werden können. Damit lassen sich auch Kinder mit einer auditorischen Neuropathie ausreichend gut diagnostizieren. Die schnelle Auswertung rechtfertigt erneut die von uns bereits durchgeführte beidseitige Messung. Wir sind der Ansicht, dass ein beidohriges Hörscreening erfolgen sollte, da eine einseitige unerkannte Hörstörung Einschränkungen in der zentralen Hörverarbeitung zur Folge hat. In Marburg wurde eine bereits gut funktionierende Datenbank entwickelt, die einerseits die Nachkontrolle der von uns selbst ermittelten auffälligen Kinder erleichtert, die aber auch für die Nachkontrolle von gemeldeten Kindern anderer screenender Einrichtungen Nordhessens genutzt wird.
    Keywords: ddc: 610
    Language: English
    Type: conferenceObject
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  • 7
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    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  20. Wissenschaftliche Jahrestagung der DGPP; 20030912-20030914; Rostock; DOCP23 /20030912/
    Publication Date: 2003-09-12
    Description: Wir stellen die audiometrischen und molekulargenetischen Befunde einer Familie mit DFNA 6/14 vor. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine mittelgradige sensorische Tief-Mitteltonschwerhörigkeit, die autosomal dominant vererbt wird. Die erhobenen audiometrischen Befunde stimmen mit den zu DFNA 6/14 bisher publizierten Daten überein. Mit Hilfe der molekulargenetischen Analyse konnte eine neue Missense Mutation des WFS1-Gens aufgedeckt werden. Dieses Gen ist auch als auslösende Ursache des Wolfram-Syndroms Typ 1 (WFS1), welches auch als DIDMOAD-Syndrom (Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, Opticusatrophie, Schwerhörigkeit) bezeichnet wird, bekannt (Inoue et al. 1998, ). Auf Grundlage bisher bekannter Daten kann angenommen werden, daß bei WFS1-Patienten (autosomal rezessiver Erbgang) ein Hochton-Empfindungshörverlust auftreten kann . Demgegenüber zeigen autosomal dominant betroffene Patienten einen sensorischen Tief-Mitteltonhörverlust . Die molekulargenetischen und audiometrischen Befunde der hier untersuchten Familie werden dargestellt. Weitere Untersuchungen fokussieren den pathogenetischen Effekt der Mutation resp. des durch die Mutation betroffenen Proteins.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 8
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    facet.materialart.
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), 2. Dreiländertagung D-A-CH; 20110909-20110911; Zürich; DOC11dgppV49 /20110818/
    Publication Date: 2011-08-18
    Description: Hintergrund: Unerkannte Hörstörungen im Kindesalter führen bekanntermaßen zu Beeinträchtigungen in der Gesamtentwicklung. Um den Zeitpunkt der Früherkennung einer Hörstörung zu verbessern hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) 2009 die Einführung des Neugeborenen Hörscreenings (UNHS) beschlossen,Material und Methoden: Mit dem Ziel das Alter bei Diagnosestellung, die Art und den Grad der Hörstörung zu ermitteln haben wir die Datensätze von 11.155 Kindern, die zwischen 2000-2009 wegen Verdacht auf Hörstörung in unserer Klinik vorgestellt wurden, ausgewertet. Zusätzlich wurden die Daten von 3.325 Neugeborenen, die im Zeitraum zwischen 2003-2010 gescreent wurden, analysiert.Ergebnisse: Das Diagnose-Alter von allen Kindern mit Hörstörungen hat sich zwischen 2000 bis 2005 von 47 Monaten auf 8,6 Monate reduziert. Das regional durchgeführte Neugeborenen-Hörscreening verringerte das Diagnosealter weiter. Zwischen 2006-2009 lag das Alter der Diagnosesicherung bei 3,3 Monaten und reduzierte sich nach Einführung des UNHS auf 2,4 Monate. Dadurch konnten frühzeitig notwendige Rehabilitationsmaßnahmen eingeleitet werden, die sich in einer guten Hör- und Sprachentwicklung widerspiegelten.Diskussion: Die Fortschritte in der Früherkennung kindlicher Hörstörungen seit Einführung des UNHS bilden eine wichtige Grundlage für eine positive Gesamtentwicklung hörgeschädigter Kinder. Die ermittelten Ergebnisse belegen außerdem, dass sich das Diagnose-Alter unabhängig vom Grad der Hörstörung deutlich verringert hat. Die Altersangaben zur Diagnosebestätigung kindlicher Schwerhörigkeit aus der Vergangenheit sind nicht mehr zutreffend und können korrigiert werden.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 9
    facet.materialart.
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie; 20100512-20100516; Wiesbaden; DOC10hnod008 /20100422/
    Publication Date: 2010-04-23
    Keywords: ddc: 610
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 10
    facet.materialart.
    facet.materialart.
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  80. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie; 20090520-20090524; Rostock; DOC09hnod512 /20090417/
    Publication Date: 2009-04-25
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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