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  • 1
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Key words Lymphocytic hypophysitis ; Germinoma ; Diabetes insipidus ; Panhypopituitarism
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract We report the clinical course of a prepubertal girl with central diabetes insipidus (DI) and consequent panhypopituitarism evolving over a period of 10 years due to lymphocytic hypophysitis and subsequent germinoma. Two years after the diagnosis of central DI was established, MRI revealed a thickened pituitary stalk. Later pituitary enlargement and increasing thickening of the pituitary stalk impinging on the optic chiasm required a trans-sphenoidal biopsy which disclosed active hypophysitis with lymphocytic infiltrates and necrosis. High dose dexamethasone treatment only temporarily halted the disease process. Therefore, stereotactic radiation therapy was performed as a rescue treatment and MRI findings almost reversed. However, the subsequent MRI showed multiple intracranial lesions identified histologically as a germinoma and a standard chemotherapy and radiation was performed. Conclusion The diagnosis of diabetes insipidus in children requires long-term follow up beyond the pubertal age in order to establish the underlying cause. In contrast to lymphocytic hypophysitis in adults, lymphocytic hypophysitis in prepubertal children may represent the first sign of a host reaction to an occult germinoma.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Key words Constitutional tall stature ; Short-term ; high-dose testosterone treatment ; Adult height ; Height predictions
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Height predictions based on three different methods (Bayley-Pinneau [BP], Tanner-Whitehouse Mark II [TW II], Roche-Wainer-Thissen [RWT]) were compared to adult heights in 19 males with constitutional tall stature previously treated with high-dose testosterone oenanthate for 6 months (group A) and 25 untreated tall males (group B). Their chronological ages (CA) at the initial evaluation of tall stature ranged from 12.1 to 16.6 years in group A and from 10.4 to 15.7 years in group B; at the time of assessment of adult height ages ranged from 18.0 to 26.5 years and from 18.4 to 25.1 years, respectively. Height measurements and predicted adult heights were expressed as height standard deviation scores (height SDS) for chronological age using the tables of Reinken and van Oost [14]. Height SDS in group A were 2.8 (range = 1.8–5.4) before testosterone treatment, 3.0 (range = 2.0–4.8) thereafter and finally 3.0 (range = 2.1–4.2) (P=NS) and in group B 2.7 (range = 0.5–4.3) and 2.4 (range = 1.3–3.5) (P=NS). A significant difference between adult height SDS and predicted height SDS according to BP was detected both in group A (3.0; range = 2.1–4.2 vs 3.6; range = 2.4–5.0; P≤0.004) and group B (2.4; range = 1.3–3.5 vs 3.0; range = 2.0–4.9; P≤0.0002), whereas no significant difference between adult height SDS and predicted height SDS according to TW II and RWT was found in either group. These data indicate that BP height predictions overestimated adult height in our patient group of treated and untreated males with constitutional tall stature. In contrast, the TW II and RWT methods were more accurate in predicting adult height in these patients, but also failed to demonstrate that testosterone therapy in boys with constitutional tall stature can be limited to a 6-month period in order to reduce adult height. Conclusion The widely used height prediction method of BP is inaccurate in boys with constitutional tall stature. High dose testosterone treatment fails to reduce adult height in these individuals when discontinued before complete closure of the epiphyses.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Wachstumshormon ; Kleinwuchs ; Therapie ; Demographie ; Pharmakoepidemiologie ; KIGS [Kabi] Pharmacia & Upjohn International Growth Study) ; Key words Growth hormone ; Short stature ; Therapy ; Demography ; Pharmaco-epidemiology ; KIGS
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Recombinant growth hormone (rGH) therapy in the treatment of children with short stature was introduced 10 years ago, and experience has shown that progress in implementing this mode of therapy depends increasingly on analyses of large pharmaco-epidemiological studies. These studies prove that the diagnosis of growth hormone deficiency, whatever the cause or pathogenetic form, is the most frequent indication for GH therapy. The remaining problems are timely and precise diagnosis, and the best possible and individual therapy aiming at the projected height and taking safety and costs into account. We are closer to solving these problems today than ever before. Apart from this, the use of GH in treating short stature in Turner syndrome and renal insufficiency has led to its acceptance as a suitable therapy for these patients. Height improvement in a number of other growth disorders is, in certain cases, also possible through GH therapy. In the light of current experience, GH therapy can thus be attempted on a rational basis in individual cases. This form of treatment clearly holds wider possibilities and its implementation is likely to go beyond short stature in the future.
    Notes: Zusammenfassung 10 Jahre nach der Einführung von rekombinantem Wachstumshormon (WH) in die Therapie kleinwüchsiger Kinder werden unsere Erfahrungen zunehmend auch durch Analyse umfangreicher pharmako-epidemiologischer Beobachtungen geprägt. Wachstumshormonmangel: Diese zeigen, daß der Wachstumshormonmangel in seinen unterschiedlichen Ursachen und pathogenetischen Erscheinungsformen nach wie vor die häufigste Indikation für WH darstellt. Die Probleme bestehen weiterhin in der rechtzeitigen und rationellen Diagnostik und in der Optimierung und Individualisierung der Therapie zum Erreichen der Wachstumsziele unter ökonomischen Gesichtspunkten und bei gleichzeitiger therapeutischer Sicherheit. Diese Probleme sind für den WH-Mangel heute lösbar. Weitere Indikationen: Ferner zeigt sich, daß auch der Kleinwuchs beim Ullrich-Turner-Syndrom und bei der Niereninsuffizienz, für welche WH zugelassen ist, erfolgreich behandelt werden kann. Bei einer Vielzahl anderer Wachstumsstörungen ist die Möglichkeit zur Größenverbesserung im Einzelfall gegeben. Vor dem Hintergrund heutiger Erfahrungen kann ein individueller Heilversuch so auf eine rationale Basis gestellt werden. Zukunftsperspektiven: In Zukunft wird das breite Wirkpotential von Wachstumshormon über die Indikation des Kleinwuchses hinaus ausgeschöpft werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1435-1285
    Keywords: Schlüsselwörter Angeborene Herzfehler – pulmonale Hypertension – Kind ; Key words Congenital heart disease – pulmonary hypertension – children
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary This study was performed to evaluate the role of endogenous endothelin-1 (ET-1), atrial natriuretic peptide (ANP) and cyclic guanosine monophosphate (cGMP) in patients with left-to-right shunt and pulmonary hypertension. Further objectives were to study a possible feedback mechanism between ANP and ET-1 and to examine the influence of ANP on cGMP plasma levels. Finally, the role of these hormones in oxygen-mediated pulmonary vasodilation was examined. Plasma concentrations of ET-1, ANP and cGMP were studied in 39 patients with congenital heart disease and left-to-right shunt. Blood samples were taken from the pulmonary artery and pulmonary vein at cardiac catheterization at baseline and after breathing oxygen for 20 min. Patients were grouped according to the presence or absence of pulmonary hypertension (defined as mean Pp/Ps ≥ 0.5). Patients with pulmonary hypertension (n = 18) were found to have significantly higher plasma ANP (665 [59–1358] versus 267 [47-832] pg/ml) and cGMP (21.5 [3.6–82.2] versus 7.8 [0–14.6] nM/L) levels than patients without pulmonary hypertension (n = 21). Pulmonary venous ET-1 plasma concentrations were above normal limits in one patient only. ANP plasma levels were not related to ET-1 and cGMP concentrations. There was no transpulmonary gradient for any of the factors. Pulmonary vasodilation in response to oxygen was found in 7 of 18 patients with PH, but was not associated with significant changes in ET-1, ANP or cGMP plasma concentrations. Patients with congenital heart disease and PH show an increase both in vasoconstrictive and vasodilating factors. The mechanism of oxygen-mediated vasodilation in these patients remains to be elucidated.
    Notes: Zusammenfassung Die pulmonale Perfusion wird von vasokonstriktorischen und vasodilatatorischen Faktoren reguliert. Ziel der Studie war es, den Einfluß des vasokonstriktorischen Peptids Endothelin-1 (ET-1) und des vasodilatatorischen atrialen natriuretischen Peptis (ANP) auf die pulmonale Hämodynamik bei Patienten mit angeborenen Shuntvitien und konsekutiver pulmonaler Hypertension zu untersuchen. Sowohl Stickstoffmonoxid (NO), das von einer konstitutiven endothelialen NO-Synthase (eNOS) gebildet wird, als auch ANP entfalten ihre vasodilatatorische Wirkung durch den intrazellulären Botenstoff (second messenger) zyklisches Guanosinmonophosphat (cGMP). Sauerstoff ist ein Kofaktor der eNOS und ein bedeutsamer pulmonaler Vasodilatator bei Patienten mit pulmonaler Hypertension. Es wurde überprüft, ob bei Patienten mit pulmonaler Hypertension ein Feedback-Mechanismus zwischen ANP und ET-1 besteht und inwieweit die cGMP-Produktion von der Stimulation durch ANP abhängt. Darüber hinaus sollte untersucht werden, ob das Phänomen einer pulmonalen Vasodilatation durch Sauerstoff mit Änderungen der ET-1- oder cGMP-Plasmaspiegel einhergeht. Hierzu wurden bei 39 Patienten mit Shuntvitien während der diagnostischen Herzkatheterisierung vor und am Ende einer 20 Minuten dauernden Sauerstoffatmung Blutproben aus der Pulmonalarterie und -vene entnommen. Radioimmunologisch erfolgte die Bestimmung von ET-1, ANP und cGMP. Die Patienten wurden anhand der ermittelten Ratio des pulmonalen/systemarteriellen Mitteldrucks (Pp/Ps) in zwei Gruppen unterteilt: Gruppe I (n = 21): Pp/Ps < 0,5; Gruppe II (n = 18): Pp/Ps ≥ 0,5. Patienten mit pulmonaler Hypertension zeigten höhere Plasmaspiegel für ANP (665 [59–1358] versus 267 [47–832] pg/ml) und cGMP (21,5 [3,6–82,2] versus 7,8 [0–14,6] nM/L) als die Patienten ohne pulmonale Hypertension. Die cGMP-Plasmakonzentration in der Pulmonalvene korrelierten nicht mit den ANP-Konzentrationen in der Pulmonalarterie. Für keinen der untersuchten Faktoren konnte ein transpulmonaler Konzentrationsunterschied nachgewiesen werden. Die ET-1-Plasmaspiegel korrelierten gleichfalls nicht mit den ANP-Plasmakonzentrationen. Das pulmonalvenöse ET-1 war lediglich bei einem Patienten erhöht. Ein Absinken des PAP und der Ratio Rp/Rs konnte unter Sauerstoff bei 7 von 18 Patienten beobachtet werden, es führte jedoch zu keiner Änderung der untersuchten vasoaktiven Faktoren. Somit zeigten Patienten mit Shuntvitien und pulmonaler Hypertension eine Erhöhung sowohl vasodilatatorischer als auch vasokonstriktorischer endothelialer Faktoren, deren Plasmakonzentrationen unabhängig voneinander sind. Der Mechanismus der sauerstoffvermittelten pulmonalen Vasodilatation kann nicht durch eine akute Änderung der ET-1- oder cGMP-Konzentrationen erklärt werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
    ISSN: 1435-1285
    Keywords: Schlüsselwörter Angeborene Herzfehler – Kind – pulmonale Hypertonie – Stickstoffmonoxid ; Key words Congenital heart disease – children – pulmonary hypertension – nitric oxide
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary We assessed the effect of oxygen, nitric oxide (NO) and prostanoids (prostacyclin and iloprost) on pulmonary hemodynamics and plasma levels of vasoactive mediators in children with pulmonary hypertension (PH). It is not known whether the hemodynamic response during acute vasodilator testing correlates with changes in plasma levels of endothelin-1 (ET-1), cyclic guanosine monophosphate (cGMP) and cyclic adenosine monophosphate (cAMP). In this retrospective analysis 14 children at a median age of 4 years and 3 months [1.8 months–13 years] with a median pulmonary resistance to perfusion of 10.1 [2.1–37.7]. Wood-Units×m2 were studied. Diagnoses included PH due to congenital heart disease (AVSD n=5; VSD n=2; PDA n=1) or unknown causes (n=6). The ratios of pulmonary/systemic pressure (Pp/Ps) and of pulmonary/systemic resistance (Rp/Rs) were recorded a) at baseline, b) during oxygen (FiO2=1.0) and c) while on NO (80ppm max., at FiO2 = 0.23). In 13 out of 14 children prostanoids were given additionally: 7 received prostacyclin (i.v.) and 6 were given iloprost which was nebulized. ET-1, cGMP and cAMP were measured in blood samples taken from the pulmonary vein or left ventricle at baseline, during increased FiO2, during NO inhalation and while on prostanoids. Pulmonary vasodilation in response to oxygen was found in 2/14 patients. 4/14 patients responded to NO and 2/7 to prostacyclin i.v. Increased FiO2 was not associated with changes in plasma concentrations of ET-1, cGMP or cAMP. NO inhalation was followed by an increase in cGMP levels from 10.9 [5.5–55.4] nM/L to 21.3 [6.4–76.3] nM/L independent from the individual hemodynamic response. Oxygen and NO identify most children with reactive pulmonary vasculature. cGMP plasma levels do not correlate with individual hemodynamic responses to NO.
    Notes: Zusammenfassung Bei Patienten mit pulmonaler Hypertension im Kindesalter ist die Überprüfung der Reaktionsfähigkeit des pulmonalen Gefäßbettes auf vasodilatierende Substanzen von großer Bedeutung für die therapeutische Strategie. Nicht bekannt ist, ob das Ausmaß der messbaren hämodynamischen Veränderungen während der Applikation vasoaktiver Substanzen mit der Fähigkeit der pulmonalen Zirkulation zur Bildung vasoaktiver Mediatoren korreliert. Ziel der vorliegenden retrospektiven Untersuchung war es daher, die eigenen Erfahrungen mit der Gabe von Sauerstoff, Stickstoffmonoxid (NO) und Prostanoiden (Prostazyklin bzw. Iloprost) zur Überprüfung der pulmonalen Gefäßreagibilität zu analysieren und die Veränderung der Plasmaspiegel von Endothelin-1 (ET-1), zyklischem Guanosin-Monophosphat (cGMP) und zyklischem Adenosin-Monophosphat (cAMP) bei Patienten mit pulmonaler Hypertension zu untersuchen. Die Untersuchung erfolgte an 14 Patienten mit einem mittleren Alter von 4 Jahren und 3 Monaten [1,8 Monate–13 Jahre], die eine pulmonale Hypertension bei kongenitalen Vitien (AVSD n=5; VSD n=2; PDA n=1) oder unklarer Ursache (n=6) aufwiesen. Die diagnostische Herzkatheteruntersuchung wurde in Intubationsnarkose durchgeführt. Der mittlere pulmonale Perfusionswiderstand betrug 10,1 [2,1–37,7] Wood-Einheiten×m2. Das Verhältnis des pulmonalen/systemischen Blutdrucks (Pp/Ps) und des pulmonalen/systemischen Perfusionswiderstands (Rp/Rs) wurden a) unter Normoventilation (FiO2=0,21), b) während Sauerstoffbeatmung (FiO2=1,0) und c) während Gabe von NO (80ppm max., FiO2=0,23) ermittelt. Bei 13 von 14 Patienten wurde zusätzlich Prostanoide verabreicht: 7 Patienten erhielten Prostazyklin (i.v.) und bei 6 Patienten wurde Iloprost als Aerosol appliziert. Die Plasmaspiegel von ET-1, cGMP und cAMP wurden in Blutproben bestimmt, die nach dem jeweiligen Untersuchungsschritt aus der Vena pulmonalis oder dem linken Ventrikel entnommen wurden.    Eine pulmonale Vasodilatation während Sauerstoffgabe wurde bei 2/14 Patienten beobachtet. 4/14 Patienten reagierten unter NO und 2/7 während Prostazyklingabe mit einer selektiven pulmonalen Vasodilatation. Die Gabe von Prostazyklin bzw. von Iloprost führte bei 5/13 Patienten zu einer systemischen Blutdruckerniedrigung, die das Ausmaß der pulmonalen Blutdrucksenkung übertraf. Während Sauerstoffbeatmung kam es nicht zu einer Änderung der Plasmaspiegel für ET-1, cGMP oder cAMP. Unter NO-Inhalation konnte ein Anstieg der cGMP-Plasmaspiegel von 10,9 [5,5–55,4] nM/L auf 21,3 [6,4–76,3] nM/L beobachtet werden. Dieser Anstieg der messbaren cGMP Plasmakonzentrationen war unabhängig von der individuellen hämodynamischen Reaktion während der Untersuchung. Durch Gabe von Sauerstoff und NO kann die Mehrzahl der Kinder mit pulmonaler Hypertension identifiziert werden, die ein reagibles pulmonales Gefäßbett aufweisen. Änderungen der cGMP-Plasmaspiegel unter NO korrelieren nicht mit der hämodynamischen Reaktion.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 0960-0760
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Biology , Chemistry and Pharmacology
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 7
  • 8
  • 9
    Keywords: GROWTH ; transcription ; resistance ; HORMONE-RELEASING-HORMONE ; TURNER-SYNDROME ; PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM TYPE IB ; ALBRIGHTS HEREDITARY OSTEODYSTROPHY ; GS-ALPHA GENE ; PSEUDO-HYPOPARATHYROIDISM ; GNAS1 GENE
    Abstract: BACKGROUND: GNAS encodes the alpha subunit of the stimulatory G protein (Gsalpha). Maternal inherited Gsalpha mutations cause pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia), associated with shortening of the 4th and 5th metacarpals. AIMS: Here we investigated the Gsalpha pathway in short patients with distinct shortening of the 4th and 5th metacarpals. METHODS: In 571 children with short stature and 4 patients with PHP-Ia metacarpal bone lengths were measured. In identified patients we analysed the Gsalpha protein function in platelets, performed GNAS sequencing, and epigenetic analysis of four significant differentially methylated regions. RESULTS: In 51 patients (8.9%) shortening of the 4th and 5th metacarpals was more pronounced than their height deficit. No GNAS coding mutations were identified in 20 analysed patients, except in 2 PHP-Ia patients. Gsalpha activity was reduced in all PHP-Ia patients and in 25% of the analysed patients. No significant methylation changes were identified. CONCLUSIONS: Our findings suggest that patients with short stature and distinct metacarpal bone shortening could be part of the wide variety of PHP/PPHP, therefore it was worthwhile analysing the Gsalpha protein function and GNAS gene in these patients in order to further elucidate the phenotype and genotype of Gsalpha dysfunction.
    Type of Publication: Journal article published
    PubMed ID: 24481334
    Signatur Availability
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