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  • 1
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter: Tumor-Suppressor-Gen – p53 – Melanom – Spinozelluläres Karzinom – Basaliom – M. Bowen ; Key words: Tumour suppressor gene – p53 – Melanoma – Squamous cell carcinoma – Basalioma – Bowen's disease
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract. The product of the p53 tumour suppressor gene is a sequence-specific DNA-binding protein that acts as a transcription factor and can inhibit transformation in vitro. Mutational inactivation of p53 is the most frequent genetic alteration found in human cancer. Point mutations of the p53 gene have been detected in about 50% of squamous cell carcinomas, basaliomas and cases of Bowen's disease. A significant portion of these mutations were CC→TT or C→T transitions suggestive of UV involvement in mutagenesis. Increased concentrations of p53 protein were immunohistochemically detected in cutaneous malignant melanomas, but p53 mutations are rare in this tumour.
    Notes: Zusammenfassung. Das Produkt des p53-Tumorsuppressor-Gens reguliert als Transskriptionsfaktor negativ das Zellwachstum und kann in vitro die Teilung transformierter Zellen hemmen. Inaktivierung des p53 durch Mutationen gehört zu den häufigsten genetischen Veränderungen in menschlichen Tumoren. Beim spinozellulären Karzinom, Basaliom und Bowenkarzinom wurden Punktmutationen in etwa 50% der Fälle nachgewiesen. Dabei fanden sich gehäuft CC→TT- und C→T-Transitionen, die typischerweise durch UV-Bestrahlung hervorgerufen werden. In malignen Melanomen wurden zwar erhöhte Konzentrationen des p53-Proteins immunohistochemisch nachgewiesen; p53-Mutationen sind hingegen sehr selten.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter: Unkämmbare Haare – Pili torti et canaliculi – Helikotrichie – Kutikulaspornen – Ektodermale Dysplasie ; Key words: Uncombable hair – Pili torti et canaliculi – Helicotrichia – Cuticular spurs – Ectodermal dysplasia
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract. Uncombable hair is a heterogenous symptom with a partially genetic background. In order to make an exact diagnosis, it is mandatory to recognize associated abnormalities, do predigree analyses, and perform scanning electron microscopic studies of the hair. In a case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft lip/palate (EEC) syndrome in a patient with familial tricho-odontoonychial ectodermal dysplasia with syndactyly, scanning electron microscopy demonstrated pili torti et canaliculi, helicotrichia and cuticular dystrophy. Congenital pili torti et canaliculi must be differentiated from pili torti and from pili trianguli et canaliculi ("cheveux incoiffables"), inasmuch as they may present in hypotrichosis congenita hereditaria of Marie-Unna or as part of complex ectodermal dysplasia syndromes with clefting of the lip/palate and/or limb defects. It is noteworthy that some of those patients show a dysmorphic facies and an atopic constitution in addition to the aforementioned abnormalities. We discuss the possible relationship of these syndromes to each other, with special respect to the Hay-Wells or ankyloblepharon, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate (AEC) and the Rapp-Hodgkin (ectodermal dysplasia, midfacial hypoplasia, cleft lip/palate) syndromes.
    Notes: Zusammenfassung. Unkämmbare Haare sind als ein polyätiologisches Symptom aufzufassen. Eine exakte Diagnosestellung erfordert die Bestandsaufnahme assoziierter Anomalien, genetische Stammbaumanalysen, sowie eine rasterelektronenmikroskopische Haaruntersuchung. Bei einem Fall von EEC-Syndrom (Ektodermaldysplasie, Ektrodaktylie, Cheilognathopalatoschisis), sowie bei einer Patientin mit familiärer tricho-odonto-onychialen Ektodermaldysplasie mit Syndaktylie wurden elektronenmikroskopisch Pili torti et canaliculi mit Helikotrichie und schwerer Kutikuladystrophie nachgewiesen. Kongenitale Pili torti et canaliculi sind von Pili torti und von Pili trianguli et canaliculi ("cheveux incoiffables") abzugrenzen, da sie einerseits bei Hypotrichosis congenita hereditaria Marie-Unna, andererseits als Symptom komplexer Ektodermaldysplasien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und/oder Extremitätenanomalien vorkommen. Bemerkenswert ist, daß ein Teil dieser Patienten gleichzeitig eine dysmorphe Fazies und eine atopische Konstitution aufweist. Beziehungen solcher Symptomenkomplexe untereinander, vornehmlich zum Hay-Wells- oder AEC-Syndrom (Ankyloblepharon, Ektodermaldysplasie, Cheilognathopalatoschisis) und zum Rapp-Hodgkin-Syndrom (Ektodermaldysplasie, Hypoplasie des mittleren Gesichtes, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) werden diskutiert.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter: Myzetom – Actinobacillus actinomycetemcomitans – Actinomyces israelii ; Key words: Mycetoma –Actinobacillus actinomycetemcomitans–Actinomyces israelii
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract. Mycetomas are subacute or chronic infections usually localized on unprotected skin areas and caused by fungi or Actinomyces. We report the case of a patient who suffered a splinter injury on his wrist after a motor accident. Six months later a cutaneous abscess with Actinobacillus acinomycetemcomitans developed on his wrist. Complete healing was obtained within 1 month after administration of ceftriaxon and doxycycline. The therapeutic management will be discussed.
    Notes: Zusammenfassung. Myzetome sind subakute oder chronische Infektionen, die gewöhnlich an unbedeckten Körperstellen lokalisiert sind und durch verschiedene Erreger, in der Regel durch Fadenpilze oder Aktinomyzeten, verursacht werden. Wir berichten über einen Patienten, der nach einem Autounfall sich eine Splitterverletzung im Bereich des rechten Handgelenkes zugezogen hatte. Ein halbes Jahr später bekam er an der Eintrittsstelle eine abszedierende Hautinfektion, welche sich histologisch als Myzetom herausstellte. Die Besonderheit dieses Falles liegt im kulturellen Nachweis von Actinobacillus actinomycetemcomitans, der wahrscheinlich zu einer chronisch-rezidivierenden subkutanen Infektion mit Myzetombildung bei einem Europäer geführt hat. Wir berichten über die therapeutischen Erfahrungen mit Ceftriaxon und Doxycyclin, welche diese Infektion binnen eines Monats zur Abheilung gebracht haben.
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  • 4
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Sjögren-Lupus erythematodes-Überlappungssyndrom ; HLA DR3 ; Anti-SSA(Ro)-Antikörper ; Anti-SSA(Ro)-positiver Lupus erythematodes ; Hautmanifestationen des Sjögren-Syndroms ; Key words Sjögren's/lupus erythematosus overlap syndrome ; HLA DR3 phenotype ; Anti-SSA(Ro) antibodies ; Anti-SSA(Ro) antibody-positive lupus erythematosus ; Cutaneous manifestations of Sjögren's syndrome
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Patients with anti-SSA(Ro)-positive Sjögren's syndrome (SS)/lupus erythematosus (LE) overlap are a immunogenetically, serologically and clinically homogeneous group; what they have in common is an increased frequency of the HLA-DR3 phenotype, demonstrating SSA(Ro) antibody activity and the typical annular, polycyclic, erythematous lesions of subacute cutaneous LE. The sicca symptoms of SS may develop long after the cutaneous lesions of LE have been present, or vice versa, as well as vasculitic, purpuric, and Sweet's syndrome-like lesions. The elderly, predominantly female patients are at enhanced risk for pulmonary and neurological disease, but glomerulonephritis occurs infrequently. We present an 81-year-old, SSA(Ro) antibody-positive and HLA-DR3-positive woman with SS/LE overlap syndrome, who had cutaneous LE for 30 years, developing sicca symptoms, vasculitic and Sweet's syndrome-like skin lesions only years after the LE symptoms. Although there is still some discussion as to whether phenotypical SS/LE overlap represents a distinct disease or is secondary SS in SLE or systemic SS with cutaneous involvement, the SS/LE overlap syndrome seems well enough delineated to be considered as a disease entity with separate implications for therapy and prognosis. Its position in the spectrum of anti-SSA(Ro) antibody- and HLA-DR3-positive diseases and its relationship to SS and to anti-SSA(Ro) antibody-positive LE are discussed.
    Notes: Zusammenfassung Patienten mit phänotypischer Sjögren-Syndrom (SS)-Lupus erythematodes(LE)-Überlappung stellen eine immungenetisch, serologisch und klinisch einheitliche Krankheitsgruppe dar mit polyzyklisch-anulären, erythematosquamösen Hautläsionen, zirkulierenden SSA(Ro)-Antikörpern und hoher Prävalenz des immungenetischen Phänotyps HLA-DR3. Die Sicca-Symptomatologie des SS kann der LE-Symptomatik zeitlich folgen oder vorangehen. Neben Hautveränderungen wie beim subakuten kutanen LE (SCLE) kommt es zu vaskulitischen, purpuriformen und Sweet-Syndrom-artigen Hautläsionen. Die älteren, vornehmlich weiblichen Patienten zeigen ein erhöhtes Risiko pulmonaler und neurologischer Komplikationen. Demgegenüber kommt es selten zu einer Nierenbeteiligung. Eine 81jährige, anti-SSA(Ro)-, HLA-DR3-positive Frau mit 30jähriger Anamnese eines kutanen LE wird vorgestellt, bei der erst Jahre später neben den Hautveränderungen eines SCLE eine Sicca-Symptomatik, vaskulitische und Sweet-Syndrom-artige Hautveränderungen auftraten. Wenngleich diskutiert werden kann, ob es sich bei der phänotypischen SS-LE-Überlappung um ein eigenständiges Krankheitsbild oder um einen LE mit sekundärem SS bzw. ein primäres SS mit Hautmanifestationen handelt, scheint das SS-LE-Überlappungssyndrom hinreichend gut charakterisiert, um es als eine Krankheitsentität mit eigenen Implikationen für die Therapie und Prognose anzuerkennen. Die Stellung des SS/LE-Überlappungssyndroms im Spektrum der anti-SSA(Ro)-, HLA-DR3-positiven Erkrankungen, und die enge immunologische Verwandtschaft zum SS und zum anti-SSA(Ro)-positiven LE werden diskutiert.
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  • 5
    ISSN: 1432-1173
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract We identified two additional mutations in the ferrochelatase gene in two Swiss patients with erythropoietic protoporphyria (EPP). Ferrochelatase cDNA from patients was amplified by the polymerase chain reaction (PCR) and subjected to mutation analysis by sequencing PCR products either directly or after subcloning. The first patient, who underwent liver transplantation because of terminal liver failure, was identified as having a single point mutation (C to T) at nucleotide 175 that resulted in a Gln to stop codon conversion in one allele of the gene. In the second case, in which the patient has so far no liver involvement, a two-base deletion (T899G900) was found in one allele. Frameshift as a result of the deletion creates a stop codon. This study presents two new genotypes of EPP, including one with liver failure, a rare and fatal form of EPP.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
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    Springer
    Der Hautarzt 46 (1995), S. 472-476 
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Cowden-Syndrom ; Syndrom der multiplen Hamartome und Neoplasien ; Thyreoiditis ; Malignes Melanom ; Key words Cowden's Disease ; Multiple hamartoma and neoplasia syndrome ; Thyroiditis ; Malignant melanoma
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Multiple hamartoma and neoplasia syndrome, or Cowden's disease, is a genodermatosis inherited as an autosomal dominant trait with variable expressivity. We describe a woman with classic mucocutaneous features of the syndrome: facial papules, acral keratoses, oral mucosal papillomatosis, oral polyps and scrotal tongue. As a child she had strabismus. Her family history is positive for the disease, and a sister died of malignant melanoma. The check-up revealed chronic lymphocytic thyroiditis. A checklist for use in screening patients with Cowden's disease is proposed.
    Notes: Zusammenfassung Berichtet wird über eine 42jährige Patientin mit einem Syndrom der multiplen Hamartome und Neoplasien. Die mukokutanen Läsionen bestanden aus fazialen Papeln, akralen Keratosen, Mundschleimhautpapillomen mit einem oralen Polypen und einer Lingua scrotalis. Das Leiden zeigt als häufigste Assoziation Schilddrüsenerkrankungen; in unserem Fall fand sich eine Hashimoto-Thyreoiditis. Die Familienanamnese für Hautveränderungen war positiv; die Mutter und eine Schwester sollen ähnliche Hauterscheinungen aufweisen. Darüber hinaus ist eine Schwester an einem malignem Melanom verstorben. Ein bösartiger Tumor, insbesondere ein Mamma- oder Schilddrüsenkarzinom bei der Patientin selbst war nicht gegeben. Das Cowden-Syndrom kann mit malignen Tumoren assoziiert sein. wobei die Hautveränderungen vor der 2. Dekade auftreten und zur Frühdiagnose beitragen können.
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  • 8
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Periarteriitis nodosa cutanea ; 20jähriger Verlauf ; Beinschmerzen ; Raynaud-Syndrom ; Nagelveränderungen ; Key words Polyarteritis nodosa ; 20-year history ; Leg pains ; Raynaud's phenomenon ; Nail defects ; Onychoschizia
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Polyarteritis nodosa is a multi-systemic vasculitic disease process involving small and medium-sized arteries throughout the body. Cutaneous polyarteritis nodosa has been described as a limited form involving the skin, skeletal muscles, and peripheral nerves. A protracted course of 20 years or longer, with few cases eventually developing visceral involvement, has been emphasized by many authors. A case of polyarteritis with a 20-year history of exacerbations and spontaneous remissions that never seriously compromised the patient's health is presented. The initial and predominant symptoms were leg pains, Raynaud's phenomenon, and nail defects (onychoschizia).
    Notes: Zusammenfassung Die klassische Periarteriitis nodosa ist eine multisystemische vaskulitische Erkrankung mit nekrotisierender Entzündung der kleinen und mittleren Arterien. Bei der Periarteriitis nodosa cutanea handelt es sich um eine limitierte Form mit Befall von Haut, Skelettmuskulatur und peripheren Nerven. Typisch ist ein protrahierter Krankheitsverlauf von mehreren Jahren mit nur ausnahmsweiser Systembeteiligung. Wir berichten über einen Fall von Periarteriitis nodosa mit Beinschmerzen, einem gutartigen, 20jährigen Verlauf und den ungewöhnlichen Befunden eines Raynaud-Syndroms und Nagelveränderungen (Onychoschisis).
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 9
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Kaposi-Sarkom ; Cyclosporin A ; Aktinisches Reticuloid ; Key words Kaposi sarcoma ; Cyclosporin A ; Actinic reticuloid
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary A 76 year old patient with actinic reticuloid was treated with Cyclosporin A. 11 months after beginning the immunosuppressive therapy, he developed lymphoedema and livid nodular skin lesions of the right leg, which histologically showed Kaposi’s sarcoma. After stopping the Cyclosporin A and intralesional therapy with Interferon alpha, no regression of the Kaposi sarcoma could be seen. The characteristics of Kaposi sarcoma arising during immunosuppressive therapy and the differences in incidence, risk groups and distribution pattern compared to the classic sporadic and the AIDS-related Kaposi sarcoma will be described. The development of Kaposi sarcoma during immunosuppressive therapy for actinic reticuloid has not been previously described.
    Notes: Zusammenfassung Wir berichten über einen 76jährigen Patienten, welcher wegen eines aktinischen Retikuloids mit Cyclosporin A behandelt wurde. 11 Monate nach Beginn der immunsuppressiven Therapie entwickelten sich ein Lymphödem sowie livide noduläre Hautveränderungen des rechten Beines, die histologisch als Kaposi-Sarkome bestätigt werden konnten. Nach Sistieren der Cyclosporin-A-Behandlung und intraläsionaler Tumorbehandlung mit Interferon-Alpha konnte keine Rückbildung des Kaposi-Sarkomes beobachtet werden. In der Diskussion werden die Charakteristika des unter immunsuppressiver Therapie auftretenden Kaposi-Sarkoms beschrieben und die Unterschiede bzgl. Verteilungsmuster, Inzidenz und Risikogruppen zum klassisch-sporadischen und AIDS-assoziierten Kaposi-Sarkom aufgezeigt. Das Auftreten eines Kaposi-Sarkomes unter der immunsuppressiven Therapie eines aktinischen Retikuloid wurde bisher nicht mitgeteilt.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 10
    Electronic Resource
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    Springer
    Der Hautarzt 48 (1997), S. 266-269 
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Vernarbende Alopezie ; Bündelhaare ; Staphylokokken-Follikulitis ; Bündelhaar- Follikulitis ; Chirurgische Exzision ; Key words Scarring alopecia ; Hair tufts ; Staphylococcal folliculitis ; Tufted hair folliculitis ; Surgical excision
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary A case of tufted hair folliculutis presenting as circumscribed, tender and inflamed areas in the occiput with residual tufted follicles in a 28-year old man is reported. Tufted hair folliculitis is a characteristic localized scarring bacterial folliculitis of the scalp due to Staphylococcus aureus. Histopathological studies reveal perifollicular inflammation around the upper portions of the follicles sparing the hair root level. Within areas of inflammation, several follicles converge toward a common follicular duct with a widely dilated opening. Currently, tufted hair folliculitis is considered a variant of folliculitis decalvans of Quinquaud. Staphylococcal infection is believed to be an initial causative factor, and underlying differences in follicular anatomy or host response may be important in determining which reaction pattern occurs in an affected individual. The development of atrophy with loss of adnexal structures (in folliculitis decalvans) or of hair tufts (in tufting folliculitis) may depend upon the depth and destructive potential of the inflammatory process. The therapeutic approach is problematic; prolonged treatment with oral antibiotics may stabilize the disease, but good and at times more definitive results (as in the presented case) have been reported after radical surgical excision of the involved areas.
    Notes: Zusammenfassung Bei der Bündelhaar-Follikulitis (tufted hair folliculitis) handelt es sich um eine durch Staphylococcus aureus verursachte, chronisch entzündliche und vernarbende Haarbodenerkrankung, die charakterisiert ist durch das umschriebene Auftreten von Bündelhaaren. Histopathologisch findet sich eine perifollikuläre Entzündung im oberen Bereich der Haarfollikel unter Aussparung der tiefen Follikelanteile. Innerhalb der Entzündungsareale münden mehrere Haare aus getrennten Haarwurzeln in ein gemeinsames Infundibulum mit dilatiertem Ostium. Das Krankheitsbild ist als eine Erscheinungsform der Folliculitis decalvans capillitii Quinquaud anzusehen, bei der die Auffassung besteht, daß die Infektion mit Staphylococcus aureus den pathogenetischen Initialfaktor darstellt, und Besonderheiten der Follikelanatomie und Immunantwort die individuelle Morphologie bestimmen: Dabei ist anzunehmen, daß die Ausbildung flächig atropher Narben mit vollständigem Untergang der Hautanhangsgebilde (im Falle der Folliculitis decalvans) oder das Auftreten von Haarbündeln (im Falle der Bündelhaar-Follikulitis) von der Tiefe und dem Destruktions-Potential des Entzündungsinfiltrates abhängen. Die Behandlung der Bündelhaar-Follikulitis ist nicht ganz unproblematisch: Die prolongierte und wiederholte Gabe staphylokokken-wiksamer Antibiotika vermag den Krankheitsverlauf zu stabilisieren. Bereits vorhandene Haarbündel mit einer besonders hohen Rezidivneigung sollten aber – wie im vorgestellten Fall – nach Möglichkeit chirurgisch exzidiert werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
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