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  • 1
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  60. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC), Joint Meeting mit den Benelux-Ländern und Bulgarien; 20090524-20090527; Münster; DOCP12-05 /20090520/
    Publication Date: 2009-06-30
    Keywords: ddc: 610
    Language: English
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 2
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  34. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), Dreiländertagung D-A-CH; 20170914-20170917; Bern, Schweiz; DOCP8 /20170830/
    Publication Date: 2017-09-11
    Description: Hintergrund: Mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:40.000 sind Nasenfisteln sehr selten .Familiäre Häufungen sind beschrieben, in den meisten Fällen ist das Auftreten jedoch spontan . Die extrakraniale Fortsetzung der Fistel variiert in der Literatur zwischen 5%-45% . Intrakranielle Komplikationen können sich als Meningitis, Hirnabszess, Osteomyelitis, Krampfanfällen sowie Persönlichkeitsveränderung zeigen. In 50% zeigt sich ein Nasenporus auf der Mittellinie des Nasenrückens sowie ein verbreiteter Nasenrücken und ein Hypertelorismus. Eine subkutane Schwellung in Bereich des Nasenrückens findet sich in 30% .Fallbeschreibung: Wir berichten über einen 2;1-jährigen Jungen mit kongenitaler Nasenfistel. Nach Geburt zeigte sich eine punktförmige Öffnung median im Bereich des proximalen Nasenrückens, Haare im Nasenporus waren erkennbar, zudem ein verbreiterter Nasenrücken. Mit anderthalb Jahren beobachtete die Mutter Nüchternerbrechen und zunehmende Schläfrigkeit, der Nasenrücken zeigte sich deutlich geschwollen und gerötet. Eine antibiotische Therapie mit Cefuroxim wurde eingeleitet. Bei Beschwerdepersistenz erfolgte eine MRT- Bildgebung. Hierbei zeigt sich ein ausgedehnter frontaler intrakranieller Abszess. Ursächlich stellte sich die Nasenfistel dar. Nach Abszessdrainage und antibiotischer Therapie zeigte sich der Abszess regredient. 5 Monate später erfolgte die Resektion der intra-und extraduralen sowie nasalen Anteile der Fistel. Postoperativ entwickelte sich der Junge gut, anamnestisch sei es jedoch mit Auftreten der infizierten Nasenfistel zu einem Stillstand der sprachlichen Entwicklung gekommen. Pädaudiologisch wurde der Junge vorgestellt zur Sprachdiagnostik und Hördiagnostik nach i.v. Antibiose mit Vancomycin. Der Fall wird dargestellt in Bezug auf die bisherige Studienlage.Diskussion und Fazit: Bei einem Nasenporus ist immer auch an eine nasale Fistel mit intrakranieller Beteiligung zu denken. Im beschriebenen Fall reichte die Fistel bis in die Dura. Durch Superinfektion der Nasenfistel entstand ein intrakranieller Abszess. Eine frühe Diagnostik und Bildgebung ist bei kongenitalen Nasenfisteln wichtig . Endet die Fistel intrakraniell, sollten die intrakraniellen und extrakraniellen Anteile der Fistel reseziert werden um Komplikationen durch Infektionen zu vermeiden. Präoperativ ist eine MRT-Untersuchung unerlässlich.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 3
    Keywords: DIFFERENTIATION ; TUMORS ; MATURATION ; MALIGNANT GLIOMAS ; medulloblastoma
    Abstract: The prognosis in children harboring a glioblastoma multiforme (GBM) is usually poor. Few GBMs in children, however, seem to respond quite well to adjuvant chemotherapy. The biological basis for such chemotherapy sensitivity remains uncertain. In this paper the authors report the case of a 2-month-old girl with a histologically confirmed GBM (WHO Grade IV) in whom chemotherapy was accompanied by differentiation of the malignant primary tumor into a typical gangliocytoma (WHO Grade I) showing ganglioid differentiation and expression of neuronal markers synaptophysin, neurofilament, and NeuN as well as a low Ki 67/MIB-1 proliferation index. Array-comparative genomic hybridization did not reveal genetic alterations in either specimen. Even though the underlying biological mechanisms remain to be elucidated, closer examination of frequency and prognostic significance of neuronal differentiation in pediatric GBMs within ongoing and future clinical trials may be warranted.
    Type of Publication: Journal article published
    PubMed ID: 19877783
    Signatur Availability
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  • 4
    Abstract: Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNET) is a benign brain tumor associated with intractable drug-resistant epilepsy. In order to identify underlying genetic alterations and molecular mechanisms, we examined three family members affected by multinodular DNETs as well as 100 sporadic tumors from 96 patients, which had been referred to us as DNETs. We performed whole-exome sequencing on 46 tumors and targeted sequencing for hotspot FGFR1 mutations and BRAF p.V600E was used on the remaining samples. FISH, copy number variation assays and Sanger sequencing were used to validate the findings. By whole-exome sequencing of the familial cases, we identified a novel germline FGFR1 mutation, p.R661P. Somatic activating FGFR1 mutations (p.N546K or p.K656E) were observed in the tumor samples and further evidence for functional relevance was obtained by in silico modeling. The FGFR1 p.K656E mutation was confirmed to be in cis with the germline p.R661P variant. In 43 sporadic cases, in which the diagnosis of DNET could be confirmed on central blinded neuropathology review, FGFR1 alterations were also frequent and mainly comprised intragenic tyrosine kinase FGFR1 duplication and multiple mutants in cis (25/43; 58.1 %) while BRAF p.V600E alterations were absent (0/43). In contrast, in 53 cases, in which the diagnosis of DNET was not confirmed, FGFR1 alterations were less common (10/53; 19 %; p 〈 0.0001) and hotspot BRAF p.V600E (12/53; 22.6 %) (p 〈 0.001) prevailed. We observed overexpression of phospho-ERK in FGFR1 p.R661P and p.N546K mutant expressing HEK293 cells as well as FGFR1 mutated tumor samples, supporting enhanced MAP kinase pathway activation under these conditions. In conclusion, constitutional and somatic FGFR1 alterations and MAP kinase pathway activation are key events in the pathogenesis of DNET. These findings point the way towards existing targeted therapies.
    Type of Publication: Journal article published
    PubMed ID: 26920151
    Signatur Availability
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  • 5
    Abstract: The histological and molecular features and even the mere existence of diffuse astrocytoma, IDH-wildtype, remain unclear. We therefore examined 212 diffuse astrocytomas (grade II WHO) in adults using IDH1(R132H) immunohistochemistry followed by IDH1/IDH2 sequencing and neuroimaging review. DNA methylation status and copy number profiles were assessed by Infinium HumanMethylation450k BeadChip. Only 25/212 patients harbored tumors without IDH1/IDH2 hotspot mutations and without contrast enhancement. By DNA methylation profiling, 10/25 tumors were classified as glioblastoma, IDH-wildtype, and an additional 7 cases could not be classified using methylome analysis, but showed genetic characteristics of glioblastoma. Histologically, all of these 17 tumors were low-grade diffuse astrocytomas. Nevertheless, 10/17 patients experienced early malignant progression. Other methylation classes included diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant, diffuse astrocytoma, IDH-mutant, pilocytic astrocytoma, and normal or reactive brain tissue (total n = 8). In conclusion, no convincing diffuse astrocytoma, IDH-wildtype, was identified. Most IDH-wildtype tumors showing histopathological and radiological features of low-grade diffuse astrocytoma exhibit molecular and clinical features of high-grade glioma and may represent an early stage of primary glioblastoma. Our findings have implications for the biology, classification and neuropathological diagnosis of diffuse astrocytoma, IDH-wildtype in adults.
    Type of Publication: Journal article published
    PubMed ID: 29444314
    Signatur Availability
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  • 6
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  57. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie e.V. (DGNC), Joint Meeting mit der Japanischen Gesellschaft für Neurochirurgie; 20060511-20060514; Essen; DOCFR.04.07 /20060508/
    Publication Date: 2006-07-31
    Keywords: pseudotumor cerebri ; venous stenosis ; endovascular treatment ; Pseudotumor cerebri ; venöse Abflußstörung ; endovaskuläre Versorgung ; ddc: 610
    Language: English
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 7
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  Süddeutscher Kongress für Kinder- und Jugendmedizin; 64. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin gemeinsam mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. - Landesverband Bayern; 20150508-20150509; Nürnberg; DOC15sgkjP13 /20150325/
    Publication Date: 2015-03-26
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 8
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  63. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC), Joint Meeting mit der Japanischen Gesellschaft für Neurochirurgie (JNS); 20120613-20120616; Leipzig; DOCP 067 /20120604/
    Publication Date: 2012-06-05
    Keywords: Subarachnoid hemorrhage ; Vasospasm ; Subarachnoidalblutung ; Vasospasmen ; ddc: 610
    Language: English
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 9
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  56. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie e.V. (DGNC), 3èmes journées françaises de Neurochirurgie (SFNC); 20050507-20050511; Strasbourg; DOCP102 /20050504/
    Publication Date: 2005-05-05
    Keywords: ddc: 610
    Language: English
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 10
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  69. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC), Joint Meeting mit der Mexikanischen und Kolumbianischen Gesellschaft für Neurochirurgie; 20180603-20180606; Münster; DOCV008 /20180618/
    Publication Date: 2018-06-19
    Keywords: ddc: 610
    Language: English
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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