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  • 1
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  100 Jahre Phoniatrie in Deutschland; 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater; 20050916-20050918; Berlin; DOC05dgppP11 /20050915/
    Publication Date: 2005-09-16
    Description: Wir stellen audiologische und molekulargenetische Befunde einer deutschen Familie mit DIDMOAD-Syndrom vor. DIDMOAD steht für eine neurodegenerative Erkrankung mit den Symptomen Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit ("Deafness"). Als weitere Symptome können eine Atonie der ableitenden Harnwege, psychiatrische Störungen, Ataxie sowie peripher-nervale Störungen auftreten. In der hier untersuchten Familie finden wir zwei betroffene Kinder zweier gesunder Eltern. Die 30 Jahre alte Tochter leidet an insulinpflichtigem Diabetes mellitus, einer stark ausgeprägten Sehstörung mit geringem Restsehvermögen sowie einer hochgradigen Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Betonung hoher Frequenzen. Bei dem 20 Jahre alten Bruder besteht ebenfalls ein insulinpflichtiger Diabetes mellitus, eine Optikusatrophie sowie eine hochgradige Hochtonschallempfindungsschwerhörigkeit. Beide Eltern zeigen keine DIDMOAD-typischen klinischen Symptome. Das für DIDMOAD verantwortliche Wolframin Gen (WFS1) ist auf Chromosom 4.p16 lokalisiert. Es kodiert ein 890 Aminosäuren umfassendes Transmembran-Glykoprotein des Endoplasmatischen Retikulums (ER). Die Mutationsanalyse ergibt in unserer untersuchten Familie folgende Befunde: Eine paternale 16 Basenpaarinsertion an der Position 579-594 der Nukleotidsequenz in einem Allel (c.579-594ins16) führt im Exon 4 des Wolframin Gens zu einer Leserahmenverschiebung (Frameshift), sowie eine maternale Nonsense-Mutation, die durch einen Basenaustausch von Cytosin zu Thymin an Position 1266 der Nukleotidsequenz in einem Allel (c.1266 C〉T) im Exon 8 des Wolframin Gens zu einem Stopp-Codon (Q366X) führt.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 2
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  20. Wissenschaftliche Jahrestagung der DGPP; 20030912-20030914; Rostock; DOCP23 /20030912/
    Publication Date: 2003-09-12
    Description: Wir stellen die audiometrischen und molekulargenetischen Befunde einer Familie mit DFNA 6/14 vor. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine mittelgradige sensorische Tief-Mitteltonschwerhörigkeit, die autosomal dominant vererbt wird. Die erhobenen audiometrischen Befunde stimmen mit den zu DFNA 6/14 bisher publizierten Daten überein. Mit Hilfe der molekulargenetischen Analyse konnte eine neue Missense Mutation des WFS1-Gens aufgedeckt werden. Dieses Gen ist auch als auslösende Ursache des Wolfram-Syndroms Typ 1 (WFS1), welches auch als DIDMOAD-Syndrom (Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, Opticusatrophie, Schwerhörigkeit) bezeichnet wird, bekannt (Inoue et al. 1998, ). Auf Grundlage bisher bekannter Daten kann angenommen werden, daß bei WFS1-Patienten (autosomal rezessiver Erbgang) ein Hochton-Empfindungshörverlust auftreten kann . Demgegenüber zeigen autosomal dominant betroffene Patienten einen sensorischen Tief-Mitteltonhörverlust . Die molekulargenetischen und audiometrischen Befunde der hier untersuchten Familie werden dargestellt. Weitere Untersuchungen fokussieren den pathogenetischen Effekt der Mutation resp. des durch die Mutation betroffenen Proteins.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 3
    ISSN: 1434-4726
    Keywords: Squamous cell carcinoma ; Photodynamic therapy ; Excimerdye laser ; Pulsed excitation
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary The effectiveness of photodynamic therapy (PDT) in vivo was compared between the pulsed excimer laser-pumped dye laser system (EDL) and the continuous wave (cw) argon laser-pumped dye laser system (ADL). Serial subcutaneous transplantation was used to implant thymus aplastic nude mice with different grades of malignancy of two human squamous cell carcinomas (SCCs). Forty-eight hours after i.v. injections of a hematoporphyrin derivative (Photosan 3), the animals were irradiated with either pulsed-EDL or cw-ADL laser light at a tumor depth of 4–5 mm. The irradiation data were chosen as follows: EDL and ADL wavelength 630 nm, total dose 150 J/cm2, irradiation time 27.78 min; EDL repetition rate 30 Hz, single pulse energy 3 mJ, pulse width 20 ns; ADL intensity 90 mW/cm2. The effects of PDT were studied either by long-term observation of the animals treated or by evaluation of hematoxylin-eosin and Ki-67 histological sections of tumors 48 h after treatment. The EDL system proved to be at least as efficient as the ADL system as judged by the number of complete remissions. This became particularly evident in the treatment of the lower-graded tumors, with a good response observed in both transplanted SCCs. However, the higher-graded tumors showed a better response to PDT.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1612-1112
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Chemistry and Pharmacology
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 5
    ISSN: 1432-1335
    Keywords: Cholesterol ; Triglycerides ; Breast cancer
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary The course of serum concentrations of cholesterol and triglycerides was investigated in patients with advanced breast cancer. The patients studied were divided into two groups according to their clinical status: group-I consisted of 51 patients who already had metastases at the start of the investigation, but progressed further during the time of observation; group-II consisted of 14 patients in remission who experienced recurrence of disease while under observation. In group-I, 28 patients (54.9%) were found to have normal serum triglyceride levels at the beginning of the observation period; 22 patients (78.6%) from this group experienced a significant (P〈0.0001) increase above the normal range upon further disease progression. Similarly, serum cholesterol levels were normal in 32 patients (62.8%) at the start of the investigation, but increased significantly (P〈0.0001) above the normal range upon disease progression. In group-II, 8 patients (57.2%) had normal serum triglyceride levels at the beginning of the observation period, but the levels inreased in 4 patients (50%) significantly (P〈0.005) upon the occurrence of metastases. Within the same group, a significant increase (P〈0.001) of initially normal serum cholesterol levels was found in 4 (44.9%) out of 9 patients. In summary, a rise in serum levels of triglycerides and/or cholesterol should receive increased attention and could indicate progression or recurrence of breast cancer.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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