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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    Langenbeck's archives of surgery 301 (1962), S. 161-173 
    ISSN: 1435-2451
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 2
    ISSN: 1435-2451
    Keywords: Goiter toxic nodular ; Adenoma autonomous ; Jodbasedow ; Hyperthyreose mit Knotenstruma ; Autonomes Adenom ; Jod-Basedow
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Patienten mit einer Hyperthyreose vom Nicht-Basedow-Typ, hyperthyreote dekompensierte autonome Adenome und jodinduzierte Hyperthyreosen (Jod-Basedow) haben nur eine geringe Chance auf eine Spontanremission. Antithyreoidale Substanzen kommen daher hier nur vorübergehend zur Operationsvorbereitung bzw. im Intervall bei Radiojodtherapie in Betracht. Die Indikation für die Radiojodtherapie ist bei Patienten über 40 Jahren mit der Strumagröße unter I gegeben. Das Hypothyreoserisiko liegt nach einer Sammelstatistik von 8 Schilddrüsenzentren unter 1 %. Nach unserer Erfahrung an 70 nichtbehandelten euthyreoten Patienten mit autonomem Adenom besteht keine Gefahr der Hyperthyreose-Entwicklung. Hier braucht nicht sogleich eine Behandlung zu erfolgen.
    Notes: Summary Patients with toxic nodular goiter have only a slight chance for spontaneous remission. The same is true for hyperthyroid decompensated autonomous adenomas and iodine-induced thyrotoxicosis (jodbasedow). We therefore recommend antithyroid drugs only for preoperative preperation or for the therapy administered between fractionated131I doses. The latter is indicated in patients over 40 years of age with a small goiter. The risk of hypothyroidism is less than 1 % according to the experiences of eight thyroid centers. Experiences with euthyroid autonomous adenomas suggest no specific therapy. These patients may be managed under most circumstances by periodic follow-up evaluations.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 3
    ISSN: 1434-4726
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 4
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 5
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 6
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 7
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Cytogenetische Untersuchungen an Lymphocyten- und Fibroblasten-kulturen eines 4jährigen retardierten und mißgebildeten Mädchens ergaben 2 Zellinien. Alle untersuchten Metaphasen der Lymphocytenkultur und 40% der Fibroblasten zeigten ein Chromsom 13 mit Satelliten am kurzen und am langen Arm bei sonst normalem Karyotyp. In den übrigen Fibroblastenmetaphasen fehlte ein Chromosom 15; statt dessen fand sich ein kleines metazentrisches, frühreplizierendes Fragment. Ausgehend von einer hypothetischen primären Störung im Bereich des Nucleolusorganisators auf dem kurzen Arm des Chromosoms 15 wird die mögliche Entstehung der Chromosomenkonstellation mit ihrer Konsequenz für den kindlichen Phänotyp diskutiert. Literaturfälle mit Satellitentranslokationen auf die langen Arme akrozentrischer Chromosomen werden einbezogen.
    Notes: Summary Cytogenetic studies on lymphocyte and fibroblast cells from a 4 years old girl with mental impairment and multiple anomalies suggestive of a chromosomal disorder showed 2 cell-lines: all lymphocytes and 40% of the fibroblasts examined exhibited a bisatellited chromosome No. 13, and an otherwise normal karyotype. In the remaining fibroblasts a chromosome No. 15 was missing and only an early replicating minute centric fragment was present. The sequence of possible events for interpreting the child's complement as the result of a disturbance at the nucleolus organizer of chromosome 15 short arm is presented, and comparison is made with other published cases of bisatellited acrocentric chromosomes.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Rethoré u. Mitarb. beschrieben kürzlich 4 Patienten, bei denen auf Grund familiärer Translokations-Heterozygotie jeweils eine Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 angenommen werden kann. In diesem Zusammenhang berichten wir über ein retardiertes Kind, das in Lymphocyten und Fibroblasten ein zusätzliches kleines akrozentrisches Chromosom aufweist. Die cytogenetische Analyse, darunter die Beobachtung einer prominenten constriktion an einem Chromosom Nr. 9 beim Vater des Patienten, lassen die Herkunft des kindlichen Markers von dem kurzen Arm dieses Chromosoms möglich erscheinen: ein hypothetisches Bruchereignis im Bereich der Constriktion und nachfolgende meiotische Non-Disjunktion werden diskutiert. Die Annahme einer Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 wird bei dem hier vorgestellten Patienten unterstützt durch das Vorhandensein von Merkmalen, die nach Rethoré u. Mitarb. für das “Trisomie 9p”-Syndrom sprechen. Im Kopfbereich sind das vor allem: kleine Orbita, angedeuteter Hypertelorismus, ballenartige Nasenkuppe sowie auffällige Anthelixkonfiguration. Im Extremitätenbereich zeigen die erheblich geistig retardierten Patienten in variablem Ausmaß eine Hypoplasie der Phalangen sowie abnorme Beugefalten und reduktion oder Fehlen der palmaren Triradii.
    Notes: Summary 4 patients trisomic for the short arm of a chromosome No. 9 due to segregation of paternal translocations were described recently by Rethoré and associates. In this context, we report on a retarded child, in whom the examination of lymphocyte and fibroblast metaphases revealed the existence of an additional small acrocentric marker chromosome. Cytogenetic data do not exclude the possibility of the marker to be derived from a chromosome No. 9 which exhibits, in the father, a more conspicuous secondary constriction than usual. A breakage event at this site and subsequent non-disjunction of the centric fragment (i.e. chromosome 9 short arm) during paternal gametogenesis could have given rise to the child's chromosomal constitution. This assumption is supported by the presence of clinical features in the patient held to be characteristic for the 9p trisomy phenotype by Rethoréet al.: facial dysmorphia with mild hypertelorism and deep set eyes, a globulous nose and an abnormal anthelix. In addition, the severely retarded patients exhibit to a variant degree hypoplasia of phalanges, abnormalities of finger creases and disturbances of palmar ridge patterns, all of which were not typically expressed in our patient.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 9
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 10
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wurden insgesamt 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom chromosomal untersucht. Die Patienten stammen aus drei Heimen für geistig retardierte Kinder oder wurden von verschiedenen Kliniken zur Chromosomenanalyse an uns überwiesen. Diese beiden Stichproben unterscheiden sich insbesonders in ihren Anteilen an Mosaik-und Translokationstrisomien. In der Gesamtstichprobe weisen 94.8% der Patienten eine reguläre Trisomie G1 und je 2.6% eine Mosaiktrisomie oder Translokationstrisomie auf. Diese Ergebnisse stimmen mit denen aus der Literatur überein.
    Notes: Summary Karyotype analyses of 365 patients with Down's Syndrome or presumptive Down's Syndrome are presented. About half of these patients are inmates of three institutions for the mentally retarded, the other patients were referred for chromosome analysis from various hospitals. These two series differ in the frequencies of mosaic and translocation trisomics. 94.8% of all cases had regular trisomy G1, 2.6% had mosaicism and 2.6% had translocation trisomy. These results agree well with other published surveys.
    Type of Medium: Electronic Resource
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