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  • 1
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), 2. Dreiländertagung D-A-CH; 20110909-20110911; Zürich; DOC11dgppV47 /20110818/
    Publication Date: 2011-08-18
    Description: Hintergrund: Das Deutsche Zentralregister für kindliche Hörstörungen (DZH) erfasst seit 1994 unter anderem Daten zum Diagnosezeitpunkt kindlicher Hörstörungen. Anhand dieser Daten lässt sich gut der Effekt gesundheitspolitischer Maßnahmen seit der Einführung des Neugeborenen-Hörscreenings prüfen. In den vergangenen Jahren hatte sich gezeigt, dass bei einem nennenswerten Anteil von Kindern erstmals im Zusammenhang mit der Einschulungsuntersuchung eine Hörstörung identifiziert wurde. Wegen dieser zeitlichen Verzögerung bei der Diagnosesicherung kann erst nach Ablauf von 5-6 Jahren für jeden Geburtsjahrgang abgeschätzt werden, ob gesundheitspolitische Maßnahmen die erhoffte Wirkung zeigen.Material und Methoden: Von 11.005 Patientendatensätzen des DZH (Stand 12.05.2011) wurde das Alter bei Diagnosesicherung der Geburtsjahrgänge seit 1990 und in Jahrgangsgruppen untersucht. Zusätzlich wurde geprüft, wie häufig die Diagnosesicherung im Anschluss an ein Neugeborenen-Hörscreening erfolgte.Ergebnisse: In den Geburtsjahrgängen ab 1990 findet sich ein deutlicher Rückgang des Alters bei Diagnosesicherung. Bei den Jahrgangsgruppen nimmt bei den leichten Hörstörungen das Diagnosealter von 6;8 Jahren über 4;9 Jahre bis 2;3 Jahre ab, bei den mittleren von 4;9 Jahren über 3;2 bis 1;4 Jahre, bei hochgradigen von 2;9 Jahren über 1;7 Jahre bis 1;1 Jahre und bei den an Taubheit grenzenden von 1;9 Jahren über 1;2 Jahre bis auf 0;9 Jahre. Ab 2005 steigt der Anteil der Kinder, deren Hörstörung durch das Neugeborenen-Hörscreening identifiziert wurde, deutlich von 25% auf 92% an.Diskussion: Einflüsse wie das Neugeborenen-Hörscreening und regionale Besonderheiten lassen sich anhand der Daten des DZH sehr gut darstellen. Der Diagnosezeitpunkt hat sich innerhalb der letzten Jahre deutlich verändert. Leichte, mittlere und einseitige Hörstörungen werden aber noch zu oft erst im Kindergarten- oder Grundschulalter diagnostiziert. In einzelnen Fällen mit kontrollbedürftigem Hörscreening gingen Eltern zu spät zur Nachuntersuchung.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
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  • 2
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), 2. Dreiländertagung D-A-CH; 20110909-20110911; Zürich; DOC11dgppV19 /20110818/
    Publication Date: 2011-08-18
    Description: Hintergrund: Bei der rezidivierenden Papillomatose der oberen Atemwege ist die derzeitige Therapie der Wahl die operative Abtragung. Aufgrund der multiplen Eingriffe kommt es häufig zu strukturellen und funktionellen Läsionen, insbesondere der Glottis. Ziel dieser retrospektiven Studie ist es, den Effekt der adjuvanten Cidofovir-Applikation bei der Therapie der rezidivierenden Papillomatose zu evaluieren.Material und Methoden: Untersucht wurden Patienten mit rezidivierender Papillomatose der oberen Atemwege, die im Zeitraum von 01/2004 bis 04/2011 adjuvant zur operativen Therapie intraläsionale Injektionen von Cidofovir bekamen. Nachbeobachtet wurde der Zeitraum von der letzten Applikation bis zum Auftreten eines Rezidivs bzw. bis zum Ende des Patientenkontaktes bei Remission. Verglichen wurde die Schwere des Papillombefalls über den Derkay Severity Score vor und nach Therapie.Ergebnisse: 60 Patienten wurden in dem genannten Zeitintervall behandelt. Von 28 dieser Patienten konnte der Status nach Therapie erhoben werden. Die mittlere Applikationshäufigkeit pro Patient lag bei 5. Bei 21 Patienten kam es nach einem mittleren Zeitraum von 123 Tagen zu einem operationswürdigen Rezidiv. Im Vergleich des Punktescores vor und nach Therapie kam es posttherapeutisch zu einer signifikanten Senkung des Scores. Nur 7 Patienten (1/4) zeigten über einen mittleren Beobachtungszeitraum von 122 Tagen eine Remission.Diskussion: Da bei allen Patienten die Papillome laserchirurgisch abgetragen und danach das Cidofovir appliziert wurde, ist nicht klar, welche Wirkung dem Cidofovir allein zugeschrieben werden kann. Es liegt keine Vergleichsgruppe vor. In keinem Fall kam es zu einer malignen Entartung.Es konnte eine Minderung der Rezidive bei Papillombefall durch die Anwendung von Cidofovir nicht nachgewiesen werden. Eine höhere Remissionsrate ist nicht zu erwarten.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
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  • 3
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  26. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20090911-20090913; Leipzig; DOC09dgppV09 /20090907/
    Publication Date: 2009-09-07
    Description: Hintergrund: Diese retrospektiv-empirische Outcome-Studie untersuchte den Erfolg der Verordnung einer FM-Anlage zur Förderung der Entwicklung der Hör-Sprachfähigkeit im häuslichen Umfeld. Material und Methoden: Bei 48 Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen wurde abhängig vom Geschlecht, dem Lebensalter, dem Anwendungszeitraum, dem Nutzungszweck und der Schwere der Hörstörung der Erfolg anhand eines halbstandardisierten telefonischen Interviews und der zur gutachterlichen Stellungnahme durchgeführten Untersuchungen erhoben. Ergebnis: Die FM-Anlage wurde in 48% der Fälle für ein häusliches Hör- und Sprachtraining nicht genutzt, obwohl die technische Zusatzeinrichtung dafür angeschafft wurde. Es zeigte sich bei den Anwendern eine hochsignifikante (p=0,001) Abhängigkeit der Verbesserung der Sprachentwicklung unter Nutzung der FM-Anlage abhängig vom Lebensalter zugunsten eines frühen Beginns sowie eine signifikante Abhängigkeit (p〈0,05) von der Durchführung eines häuslichen Spracherwerbstrainings und der Übungsstunden mit FM-Anlage. Schlussfolgerung: Zur Verbesserung der Behandlung von kindlichen Hörstörungen sowie für das Verordnungsverfahren von FM-Anlagen zur Durchführung eines häuslichen Hör-Sprachtrainings ergeben sich Forderungen, um dem nachgewiesenen Erfolg der Zusatzeinrichtung gerecht zu werden.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
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  • 4
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  30. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20130920-20130922; Bochum; DOCP1 /20130905/
    Publication Date: 2013-09-06
    Description: Hintergrund: In den Kinderrichtlinien zur U8 wird vorgegeben u.a. Sprache, Sprechen und Sprechflüssigkeit zu untersuchen. Ziel der Studie war eine Analyse aktueller, deutschsprachiger Screeninginstrumente, um deren Einsatz im Sinne einer Anwenderorientierung und Qualitätssicherung zu optimieren.Material und Methoden: Es erfolgte eine Literaturrecherche zu aktuellen, validierten, deutschsprachigen Screeninginstrumenten für das Alter bei der Vorsorgeuntersuchung U8. Nach Sichtung derer wurden Ein- und Ausschlusskriterien für die Evaluation festgelegt. Die eingeschlossenen Instrumente wurden hiernach auf der Basis von Konstruktionsmerkmalen und psychometrischen Kriterien sowohl quantitativ als auch qualitativ bewertet.Ergebnisse: Folgende Instrumente wurden in die Analyse einbezogen: ETS 4-8, KiSS, SSV, TSVK-Screen. Von 15 bewerteten Kriterien erfüllten diese quantitativ zwischen 7 und 12 bei qualitativ teilweise geringen Erhebungsstandards und eher niedriger Güte.Diskussion: Von einem Screening wird in der Regel eine dichotome Aussage (auffällig - unauffällig) erwartet. Diesbezüglich können die evaluierten Sprachscreenings zur U8 nur mit Einschränkungen empfohlen werden. Für die Praxis bedeutet dies, die vorhandenen Sprachscreenings mit gebotener Vorsicht einzusetzen oder z.B. aufgrund des entwicklungspsychopathologischen Eindrucks in Verbund mit anamnestischen Informationen gleich eine umfassende Sprachentwicklungsdiagnostik zu veranlassen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
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  • 5
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  23. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie; 20060915-20060917; Heidelberg; DOC06dgppV32 /20060905/
    Publication Date: 2006-09-06
    Description: Mutationen im GJB2-Gen (Connexin26) sind eine der häufigsten Ursachen non-syndromaler Hörstörungen. Zur Abklärung einer Connexin26-bedingten Schwerhörigkeit gehört die molekulargenetische Analyse des Connexin26-Gens mittlerweile zum klinischen Standard. In Europa wird die 35delG-Mutation im GJB2-Gen mit circa 50% angegeben. Die Interpretation der Ergebnisse des Connexin26-Mutationsscreenings wird jedoch durch Allelvarianten unbekannter Signifikanz erschwert. Unter diesen befindet sich die häufig auftretende M34T-Missense-Mutation. Für die M34T Allelvarianten sind die Angaben in der Literatur in Bezug auf Hörstörungen widersprüchlich. So wird u. a. die kombinierte M34T/35delG-Mutation bisher nicht eindeutig als Ursache einer manifesten Hörstörung verstanden. Beim Mutationsscreening des GJB2-Gens waren von 604 Patienten der Klinik für Audiologie und Phoniatrie und des Deutschen Zentralregisters für kindliche Hörstörungen 5 compound heterozygot für 35delG/M34T, 4 heterozygot für M34T und 2 compound heterozygot für 30delG/M34T. Die mit der M34T-Missense-Mutation einhergehenden Hörstörungen unterschiedlichster Ausprägung reflektieren möglicherweise einen Dominant-Negativ-Effekt, der in der neuesten Literatur als Ursache der Hörstörung vermutet wird.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 6
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  23. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie; 20060915-20060917; Heidelberg; DOC06dgppV12 /20060905/
    Publication Date: 2006-09-06
    Description: Die Einschätzung sprachlicher Leistungen bei Kindern mit autistischer Störung stellen an die Untersucher spezielle Anforderungen. Die Erfassung mit standardisiertem oder semi-standardisiertem Testmaterial ermöglicht häufig nur eine eingeschränkte Bewertung der sprachlichen Kompetenz, da die angebotenen Materialien für die Kinder nicht von Interesse sind. Diese Patienten verfügen aber oft über Sonderinteressen oder ein spezielles Wissen, was bei der sprachlichen Erfassung berücksichtigt werden sollte. Darüber hinaus werden diese Materialien den Problemen in der Konzeptbildung und Handlungsplanung von Kindern aus dem autistischen Spektrum nicht gerecht. Erschwert wird die Untersuchung durch die Schwierigkeiten autistischer Kinder, von sich aus die Kontaktaufnahme zu regulieren und sozial adäquat auf Anforderungen zu reagieren.Anhand von ausgesuchten Fallbeispielen aus der phoniatrisch-pädaudiologischen Sprechstunde wird die Bedeutung der "theory of mind" für das Sprachverständnis aufgezeigt sowie die speziellen sprachlichen Leistungen in Bezug auf Wortschatz und Wortbedeutung dargestellt, die eine Befunderhebung erleichtern.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
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  • 7
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  100 Jahre Phoniatrie in Deutschland; 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater; 20050916-20050918; Berlin; DOC05dgppV12 /20050915/
    Publication Date: 2005-09-16
    Description: Die Erforschung der molekulargenetischen Basis von Sprache und Sprechen erfordert eine exakte Phänotypisierung. Gerade bei der Einschätzung sprachlicher Fähigkeiten spielen valide Testverfahren eine wichtige Rolle, um wissenschaftlichen Kriterien standzuhalten. In Deutschland werden größtenteils informelle Verfahren zur Beurteilung der Sprachentwicklung eingesetzt. Bei Verwendung von standardisierten, normierten Testverfahren, wird die Grenze zur Unterscheidung zwischen sprachauffälligen und sprachunauffälligen Kindern in aller Regel subjektiv gesetzt. Die vorgestellte Methode zur Phänotypisierung versteht sich als Teilprojekt zur Genotypisierung der spezifischen Sprachentwicklungsstörung (SSES). Die Testbatterie wurde interdisziplinär (Linguistik, Logopädie, Medizin, Psychologie) entwickelt und an sprachgesunden und SSES-Kindern überprüft. Sie enthält eine informelle Spracheinschätzung (Berliner Screening), eine medizinische Untersuchung, audiometrische Tests (Tonaudiogramm, Tympanogramm, OAE), ein halbstandardisiertes Elterninterview (orientiert an IDIS) und einen non-verbalen Intelligenztest (CPM). Die sprachlichen Leistungen wurden außerdem mit 8 Subtests aus vorhandenen, standardisierten Testverfahren (FBIT; SETK 3-5, KISTE, AWST, PET) untersucht. Es wird die Eignung der Testbatterie für eine differenzierte Phänotypisierung u.a. anhand Sensitivität und Spezifität diskutiert.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 8
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20120921-20120923; Bonn; DOC12dgppV14 /20120906/
    Publication Date: 2012-09-07
    Description: Hintergrund: Mehr als die Hälfte aller angeborenen non-syndromalen Schwerhörigkeiten (NSHL) haben genetische Ursachen mit einer Heterogenität von über 70 bekannten Genen. Aufgrund finanzieller und zeitlicher Beschränkungen wurde bisher in der Regel lediglich das Gen GJB2 (Connexin 26) untersucht, welches in etwa die Hälfte der genetisch bedingten NSHL Fälle erklären kann. Eine umfassende molekulargenetische Diagnostik bei den verbleibenden Fällen war nicht möglich. Mit der Hochdurchsatzsequenzierung (next-generation sequencing; NGS) kann jetzt gezielt und gleichzeitig eine Liste von bekannten Schwerhörigkeitsgenen analysiert werden (gene panel approach).Material und Methoden: 5 Kinder mit angeborener, non-syndromaler Schallempfindungsschwerhörigkeit ohne Mutationen im Gen GJB2 und GJB6 und deren Eltern wurden zunächst einer umfassenden Phänotypisierung unterzogen. Besonderes Augenmerk wurde auf die Abklärung exogener Risikofaktoren (Infektionen, Hypoxie, Medikamente) gerichtet. Durch spezifische Anreicherung (SureSelect) von 95 Schwerhörigkeitsgenen und NGS (Illumina) wurden Kandidatenmutationen für jedes Trio analysiert.Ergebnisse: Die gezielte und gleichzeitige Hochdurchsatzsequenzierung in Form eines Diagnostik-Panels von 95 Schwerhörigkeitsgenen wurde in die Routine-Diagnostik eingeführt. Bei allen untersuchten Patienten konnten seltene nichtsynonyme Genvarianten entdeckt werden. Ein monogenetischer Erbgang (z.B. aut.-rez.) oder ein sicher krankheitsverursachendes Gen konnte in keinem der Fälle nachgewiesen werden.Diskussion: Mittels simultaner Hochdurchsatzsequenzierung ist eine umfassende molekulargenetische Diagnostik bei non-syndromaler Schwerhörigkeit in der Routine möglich. Die Hauptaufgabe wird zukünftig die Klärung der Frage sein, ob eine gefundene genetische Auffälligkeit Krankheit oder Variation ohne Krankheitswert bedeutet. Dazu können u.a. eine exakte Phänotypisierung, umfangreiche Datenbanken mit Allele Frequenzen, Stammbäume mit vielen Betroffenen oder Betroffene konsanguiner Eltern beitragen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 9
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20120921-20120923; Bonn; DOC12dgppP30 /20120906/
    Publication Date: 2012-09-07
    Description: Hintergrund: Unter orofacialen Dysfunktionen (OFD) werden verschiedene Fehlfunktionen der Lippen, der Zunge, der Wangen und des Kiefers mit Schluck- und Sprechstörung zusammengefasst. Ziel unserer Untersuchung war es, die Testgütekriterien Durchführungs- und Auswertungsobjektivität auf ein klinisches Verfahren zur Erfassung orofacialer Dysfunktionen anzuwenden und zu überprüfen.Material und Methoden: Grundlage der o.g. Gütekriterien ist einerseits die einheitliche Durchführung der Diagnostik entsprechend eines Manuals und andererseits ein hohes Maß an Übereinstimmung der Bewertungen unterschiedlicher UntersucherInnen. Auf der Basis einer retrospektiven Auswertung von 327 Befundbögen (standardisiert erhoben und dokumentiert), wurden die verbalen Beschreibungen der Funktionsprüfungsitems für Lippen und Zunge von drei Personen unabhängig voneinander in Punktwerte überführt. Anschließend wurde der Übereinstimmungskoeffizient der Auswerterurteile für jedes einzelne Item berechnet.Ergebnisse: Bei der Kodierung verbaler Beschreibungen in Punktwerte lag der Übereinstimmungskoeffizient Ü für die Prüfitems der Lippen zwischen .96 und .99, für die der Zunge sogar zwischen .97 und 1.0. Es zeigte sich, dass die vierfach gestufte Skala mit entsprechenden Kategorien zur differenzierten und objektiven Beschreibung von Lippen- und Zungenbewegungen in der orofazialen Diagnostik sehr gut geeignet ist. Da es sich um kriteriumsbezogene Fähigkeitsmessung handelt, bei der die individuelle Leistung mit dem Kriterium (hier: definierte Bewegungsausführung) verglichen wird, lässt sich die individuelle Kompetenz des Patienten einstufen.Diskussion: Der von uns verwendete Untersuchungsbogen zeigt hinsichtlich seiner Durchführung und Auswertung der Lippen-Zungen-Funktionsprüfung ein sehr hohes Maß an Objektivität. Kriterienbezogen können mit dem vorgestellten Verfahren orofaziale Dysfunktionen identifiziert werden. Die Überprüfung von Validität und Reliabilität sind geplant.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 10
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), 2. Dreiländertagung D-A-CH; 20110909-20110911; Zürich; DOC11dgppP25 /20110818/
    Publication Date: 2011-08-18
    Description: Hintergrund: Ab 1. Januar 2009 sollen alle Neugeborenen in Deutschland nach Vorgaben des Gemeinsamen Bundesausschusses ein Hörscreening erhalten. Seit 2007 gibt es in einigen Bundesländern Länderverfahren zur Meldepflicht der Teilnahme an den Früherkennungsuntersuchungen ab U4. Das Land Berlin hat in dem Berliner Gesetz zum Schutz und Wohl des Kindes als Novität für Deutschland auch das Hörscreening bei Neugeborenen einbezogen.Material und Methoden: Retrospektiv wurden die Initiativen des Neugeborenen-Hörscreenings in Berlin und Brandenburg unter Berücksichtigung des seit Juni 2010 für Berlin geltenden Rückmelde- und Einladungswesen nach § 6 Berliner Gesetz zum Schutz und Wohl des Kindes erfasst.Ergebnisse: In Berlin und Brandenburg hat sich die Kombination von Stoffwechselscreeninglabor und Hörscreeningzentrale bewährt. Seit Juni 2010 ist die Charité auch mit dem Einladungswesen und Rückmeldeverfahren (§ 6 Berliner Gesetz zum Schutz und Wohl des Kindes) beauftragt und darf die erforderlichen personenbezogenen Daten der betroffenen Kinder und deren Personensorgeberechtigten verarbeiten. Aktuelle kommunale Meldedaten werden mit den Daten der gemeinsamen Datenbank des Stoffwechsel- und Hörscreenings abgeglichen. Es werden seit Juni 2010 ab dem 21. Lebenstag der Neugeborenen alle Eltern angeschrieben, von deren Kindern kein Ergebnis eines Hörscreenings vorliegt. Bei ausbleibender Rückmeldung verschickt dann die Hörscreeningzentrale ab dem 28. Lebenstag der Kinder ein erstes Erinnerungsschreiben an die Eltern.Diskussion: Erste Ergebnisse zeigen einen positiven Effekt auf die Rückmeldeaktivität der screenenden Einrichtungen. Nachteilig wirkt sich gelegentlich aus, dass Eltern doppelt angeschrieben werden.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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