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    ISSN: 1433-0407
    Keywords: Schlüsselwörter Charcot-Marie-Tooth-Syndrom ; Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien ; CMT ; HMSN ; Key words Charcot-Marie-Tooth syndrome ; Hereditary motor and sensory neuropathies
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common inherited disorder of the peripheral nervous system with an incidence of 40:100,000. Clinically, it is characterized by distal muscle weakness and wasting, primarily of the legs and later of the arms, foot deformity, diminished or absent tendon reflexes, and mild-to-moderate sensory loss. Molecular genetic studies over the past 2 decades have revealed the genetic heterogeneity of this disorder and the identification of different genes or gene loci, respectively. Therefore, a current CMT classification though constantly changing due to ongoing detection of further genetic defects must take into consideration both phenotypic and genotypic criteria. Since certain clinical features appear to be associated with specific genetic subtypes, we provide a detailed description of characteristic phenotypic variants to facilitate differential diagnosis and allow more precise referral to subsequent genetic investigations.
    Notes: Zusammenfassung Das Charcot-Marie-Tooth-(CMT-)Syndrom ist mit einer Prävalenz von 40:100000 die häufigste vererbte Erkrankung des peripheren Nervensystems. Hauptmerkmale sind peroneale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformität, abgeschwächte oder fehlende Reflexe, geringe bis mäßig ausgeprägte Sensibilitätsstörungen und später auch distale Muskelatrophie und -schwäche der oberen Extremitäten. Molekulargenetische Untersuchungen der letzten zwei Jahrzehnte haben gezeigt, daß diese Erkrankung sehr heterogen ist. Der Nachweis einzelner Gendefekte innerhalb vieler Familien hat zu einer Unterteilung in zahlreiche Subtypen des CMT-Syndroms geführt. Die derzeitige Klassifikation der hereditären Neuropathien kann somit nunmehr auf Genotyp und Phänotyp aufbauen. Sie ist allerdings in einem ständigen Wandel begriffen, da weiterhin neue genetische Defekte erkannt und beschrieben werden. Trotz der genetischen Vielfalt erlauben phänomenologische Besonderheiten der Subtypen dennoch häufig eine gewisse Zuordnung zu bestimmten Gendefekten. Diese vorliegende Übersicht charakteristischer Merkmale soll die entsprechende Differenzierung bereits auf klinischer Basis erleichtern und ermöglichen, beim einzelnen Patienten bzw. innerhalb einer Familie eine gezielte genetische Untersuchung zu veranlassen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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    ISSN: 1433-0407
    Keywords: Schlüsselwörter Multiple Sklerose ; Behandlung ; Intravenöse Immunglobuline ; Key words Multiple sclerosis ; Treatment ; Intravenous immunoglobulin
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Experimental studies and open clinical trials have suggested intravenous immunoglobulin (IVIg) as a potentially effective treatment of multiple sclerosis (MS). The Austrian Immunoglobulin in Multiple Sclerosis (AIMS) study tested this assumption by examining 148 patients with relapsing-remitting MS in a randomized, double-blind, placebo controlled fashion (75 IVIg, 73 placebo). Monthly administration of IVIg in a dosage of 0.15–0.20 g/kg over a period of 2 years slowed the progression of or even reversed disability as evident in a total of 24% of patients and almost halved the number of relapses in comparison to placebo treatment. Therapeutic efficacy was noted within the first 6 months of treatment and was not correlated to the severity of disability (mild neurological sins without disability to ambulatory with assistance) at study entry. Overall the magnitude of treatment effects of IVIg was comparable to that reported for beta-interferon and copolymer 1. Further ongoing studies will have to clarify the future role of IVIg in the treatment of MS, in particular in the progressive forms of the disease.
    Notes: Zusammenfassung Auf Grund experimenteller Untersuchungen sowie offener Studien wird seit langem die Möglichkeit einer therapeutischen Wirksamkeit von intravenösem Immunglobulin (IVIg) in der Behandlung der Multiplen Sklerose (MS) diskutiert. Die Austrian Immunoglobulin in Multiple Sclerosis (AIMS) Studie überprüfte diese Annahme nun erstmals in Form einer randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Untersuchung an 148 Patienten mit schubförmiger MS (75 IVIg, 73 Placebo). Monatliche Verabreichung von IVIg in einer Dosierung von 0,15–0,2 g/kg über einen Zeitraum von 2 Jahren führte zu einem signifikant besseren Verlauf der Behinderung, der sich bei insgesamt 24% der Patienten niederschlug, und Krankheitsschübe traten fast nur halb so häufig auf wie unter Placebo. Ein Wirkungseintritt der Behandlung war bereits nach 6 Monaten zu beobachten und vom Schweregrad der Behinderung bei Studienbeginn (geringe neurologische Zeichen ohne Behinderung bis zu gehfähg mit Hilfe) weitgehend unbeeinflußt. Die Größenordnung der beobachteten Therapieeffekte war vergleichbar mit jener, die für Beta-Interferon und Copolymer 1 beschrieben worden ist. Weitere Studien sind bereits angelaufen, um den zukünftigen therapeutischen Stellenwert von IVIg insbesondere auch bei anderen Verlaufsformen der MS abzusichern.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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