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  • 1
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), 2. Dreiländertagung D-A-CH; 20110909-20110911; Zürich; DOC11dgppHA2 /20110818/
    Publication Date: 2011-08-18
    Description: Hintergrund: Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumenbereich gehören mit einer Häufigkeit von 1:700 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Etwa 10% davon sind submuköse Gaumenspalten (SMGS). Bei der Entstehung durchgängiger Spaltbildungen sind nicht nur genetische Faktoren, sondern auch Umwelteinflüsse beteiligt. Studien zur Ätiologie von SMGS existieren bisher noch nicht.Material und Methoden: An einem Kollektiv von 208 nicht-syndromalen Spaltpatienten deutscher Herkunft (darunter 103 mit SMGS) und über 450 gesunden Familienangehörigen wurden Risikofaktoren für orofaziale Spaltbildungen und 12 Kandidatengene untersucht. Dazu wurden 26 Einzelnukleotid-Polymorphismen eingesetzt. In unserer Studie wurde dann geprüft, ob in der Gruppe der Spaltpatienten oder im Kontrollkollektiv von Gesunden (n=279) eine bestimmte Genmutation signifikant häufiger oder weniger häufig auftritt und so ggf. auf eine Assoziation (Verbindung mit Spaltbildungen) hinweist (=Assoziationsstudie).Ergebnisse: Die Beteiligung der untersuchten Kandidatengene konnte am Kollektiv für durchgängige orofaziale Spaltbildungen im Wesentlichen bestätigt werden. Zu den Genen, bei denen in der vorliegenden Studie eine Assoziation mit SMGS zu beobachten war, gehörten FGFR1 (Fibroblast growth factor receptor 1), TGF-beta3 (Transforming growth factor beta) und MN1 (Meningeoma 1).Diskussion: Mit dieser Untersuchung konnte zum ersten Mal eine Beteiligung von Genen bei der Entstehung von SMGS gezeigt werden. Da die Assoziation jedoch oft nur sehr schwach und günstigstenfalls gerade unter dem Signifikanzniveau von 0,05 war, müssen die gewonnenen Ergebnisse als vorläufige Hinweise gewertet werden, für die weitere Untersuchungen, wie z.B. eine vollständige Genotypisierung und die Analyse von Umweltfaktoren, nötig sind.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 2
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie; 20120516-20120520; Mainz; DOC12hnod302 /20120404/
    Publication Date: 2012-04-05
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 3
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  27. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20100917-20100919; Aachen; DOC10dgppV36 /20100831/
    Publication Date: 2010-09-01
    Description: Hintergrund: Orofaziale Spaltbildungen zählen mit einer durchschnittlichen Preavalenz von 1 auf 700 Geburten zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eine Untergruppe davon bilden die unter der Schleimaut verborgenen submukösen Gaumenspalten (SMGS, Preavalenz 1: 4000) . Sie entgehen oft der Diagnose und führen zu einer Vielzahl von Komplikationen, wie z.B. Sprach-, Sprech- oder Hörproblemen, die eine interdisziplinäre Therapie erfordern . Ursächlich bei der Spaltbildung scheint neben dem Einfluss von Umweltfaktoren auch eine genetische Komponente zu sein (multifaktorielles Vererbunsgmuster). Der mögliche Beitrag von 12 Kandidatengenen bei der Entstehung von SMGS soll in dieser Artbeit untersucht werden.Material und Methoden: 95 (61m/34w) deutschstämmige Patienten (mittleres Alter 15 Jahre, Umfang 2-68) mit einer nicht-syndromalen SMGS, die gemeinsam von den Abteilungen für MKG, HNO-Heilkunde und Phoniatrie/Pädaudiologie der Universität Ulm betreut wurden, konnten in die Studie eingeschlossen werden. Aus peripherem Blut wurde die DNA mittels Aussalzung extrahiert . Ingesamt wurden 25 Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (single nucleotide polymorhisms, SNPs) von 12 Kandidatengenen untersucht. Hierbei handelte es sich um Gene, die an der Palatogenese in der Embryonalzeit beteilgt sind. Die Genotypisierung erfolgte mittels Fluoreszenz-markierten Allelsonden (SNP Genotyping Assays, Applied Biosystems) nach Amplifikation mit einem 7900HT Real Time PCR System (Applied Biosystems). Es wurde ein Vergleich mit einer Populationskontrolle ohne Spaltbildung (n=300) angestellt und auf statistische Relevanz geprüft.Ergebnisse: Der aufwendige Prozess der Datenanlyse ist zur Einreichungsfrist noch nicht abgeschlossen. Erste Ergebniss werden jedoch in Kürze vorliegen.Diskussion: Diese Ergebnisse werden mit der einschlägigen Literatur zu durchgängigen Spaltbildungen verglichen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 4
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20120921-20120923; Bonn; DOC12dgppV37 /20120906/
    Publication Date: 2012-09-07
    Description: Hintergrund: Submuköse Gaumenspalten (SMGS) führen zu einer velopharyngealen Insuffizienz mit offener Rhinophonie und Tubenventilationsstörungen. Untersuchungen zu Risikofaktoren (exogen/genetisch) und die systematische Aufarbeitung von Symptomen bzw. Gaumenbefunden an großen Kollektiven liegen bisher nicht vor.Material und Methoden: Es wurden typische Symptome sowie Gaumenbefunde an einem großen Kollektiv (n=439 Patienten) ermittelt. Die spezielle Gaumenspaltoperation mit der "Schmetterlingsnaht des Weichgaumens" wurde zudem anhand der Verbesserung der Tubenbelüftung und des Näselns evaluiert. Ferner wurden 12 Kandidatengene (23 SNPs) bei 103 Patienten mit einer nicht-syndromalen SMGS untersucht und exogene Risikofaktoren (mütterliches Rauchen oder Alkoholgenus) erfasst.Ergebnisse: Mütterliches Rauchen war bei Kindern mit einer SMGS mit 28,2% im Vergleich zur Normalbevölkerung (9,8%) signifikant erhöht. SMGS waren mit den Genen TGF-beta 3 und MN1 assoziiert (p=0,053 bzw. 0,075). Die Hauptsymptome, die zur Diagnose einer SMGS führten, waren ein offenes Näseln (51%), eine Schallleitungsschwerhörigkeit (45%) und eine Artikulationsstörung (29%). Zur typischen Symptomtrias des Gaumens gehörten eine negative Kerbe im Hartgaumen (68%), eine Uvula bifida (59%) und eine Zona pellucida in (45%). Mit Hilfe der Gaumenspaltplastik konnte (ggf. in Kombination mit einer Paukendrainage) eine Schallleitungsschwerhörigkeit und ein offenes Näseln bei über 90% der Patienten behoben werden.Diskussion: Wir berichten erstmals eine Assoziation der SMGS mit Genen (TGF-beta 3 und MN1) und diese sind nicht identisch für andere Spalttypen bekannten Gene. Ferner erwies sich mütterliches Rauchen als ein unabhängiger Risikofaktor. Anhand der herausgearbeiteten Symptome und typischen Gaumenbefunde sollte nun eine frühzeitigere Diagnostik erfolgen können. Die Gaumenspaltoperationstechnik mit der sog Schmetterlingsnaht ggf. in Kombination mit der Einlage von Paukenröhrchen hat sich als zuverlässiges, risikoarmes Therapieverfahren von offenem Näseln bzw. Tubenbelüftungsstörungen bei Patienten mit einer SMGS bewährt.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 5
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  30. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20130920-20130922; Bochum; DOCV11 /20130905/
    Publication Date: 2013-09-06
    Description: Hintergrund: Orofaziale Spaltbildungen können in durchgängige Spalten des Gaumens (GS), der Lippe und/oder des Gaumens (Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, L/KG) oder in submuköse Gaumenspalten (SMGS) unterteilt werden. Eine systematische Aufarbeitung des genetischen Ursprungs liegt bisher nicht vor.Material und Methoden: Es erfolgte eine Erhebung der Familienanamnese hinsichtlich des Vorliegens möglicher Spaltbildungen (bis Angehörige 2° Grades mittels der Bestimmung des Wiederholungsrisikos durch Cohens k) und die Erfassung der Assoziation von 12 Kandidatengenen (23 Einzelgenmutationen, sog. SNPs) bei 26 Patienten mit einer GS, bei 72 Patienten mit einer L±KG und bei 103 Patienten mit einer SMGS. Die Allelfrequenzen wurden mit 279 gesunden Kontrollen verglichen.Ergebnisse: Es fand sich überzufällig häufig das Auftreten eines bestimmten Spalttyps bei positiver Familienanamnese. Alle 3 Spalttypen waren mit unterschiedlichen Genen assoziiert: L/KG mit ALX3 und PDGFC , GS mit MSX und SMGS mit TGFB3 und MN1 .Diskussion: Die Familienanamnese und die beobachteten Assoziationen von Phenotyp und Genotyp geben Hinweise, dass es sich bei L/KG, GS und SMGS um Spalttypen unterschiedlichen genetischen Ursprungs handelt.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 6
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Amsterdam : Elsevier
    ISSN: 0168-583X
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Physics
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 7
    ISSN: 0305-0491
    Keywords: Apodemus flavicollis ; Apodemus sylvaticus ; C-bands ; LDH-polymorphism ; breeding ; heterochromatin ; hybrids ; species isolation
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Biology , Chemistry and Pharmacology
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 8
    ISSN: 0301-0104
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Chemistry and Pharmacology , Physics
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 9
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Amsterdam : Elsevier
    Genomics 15 (1993), S. 161-168 
    ISSN: 0888-7543
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 10
    ISSN: 0888-7543
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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