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  • 1
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  30. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20130920-20130922; Bochum; DOCV11 /20130905/
    Publication Date: 2013-09-06
    Description: Hintergrund: Orofaziale Spaltbildungen können in durchgängige Spalten des Gaumens (GS), der Lippe und/oder des Gaumens (Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, L/KG) oder in submuköse Gaumenspalten (SMGS) unterteilt werden. Eine systematische Aufarbeitung des genetischen Ursprungs liegt bisher nicht vor.Material und Methoden: Es erfolgte eine Erhebung der Familienanamnese hinsichtlich des Vorliegens möglicher Spaltbildungen (bis Angehörige 2° Grades mittels der Bestimmung des Wiederholungsrisikos durch Cohens k) und die Erfassung der Assoziation von 12 Kandidatengenen (23 Einzelgenmutationen, sog. SNPs) bei 26 Patienten mit einer GS, bei 72 Patienten mit einer L±KG und bei 103 Patienten mit einer SMGS. Die Allelfrequenzen wurden mit 279 gesunden Kontrollen verglichen.Ergebnisse: Es fand sich überzufällig häufig das Auftreten eines bestimmten Spalttyps bei positiver Familienanamnese. Alle 3 Spalttypen waren mit unterschiedlichen Genen assoziiert: L/KG mit ALX3 und PDGFC , GS mit MSX und SMGS mit TGFB3 und MN1 .Diskussion: Die Familienanamnese und die beobachteten Assoziationen von Phenotyp und Genotyp geben Hinweise, dass es sich bei L/KG, GS und SMGS um Spalttypen unterschiedlichen genetischen Ursprungs handelt.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 2
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie; 20120516-20120520; Mainz; DOC12hnod302 /20120404/
    Publication Date: 2012-04-05
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 3
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20120921-20120923; Bonn; DOC12dgppV37 /20120906/
    Publication Date: 2012-09-07
    Description: Hintergrund: Submuköse Gaumenspalten (SMGS) führen zu einer velopharyngealen Insuffizienz mit offener Rhinophonie und Tubenventilationsstörungen. Untersuchungen zu Risikofaktoren (exogen/genetisch) und die systematische Aufarbeitung von Symptomen bzw. Gaumenbefunden an großen Kollektiven liegen bisher nicht vor.Material und Methoden: Es wurden typische Symptome sowie Gaumenbefunde an einem großen Kollektiv (n=439 Patienten) ermittelt. Die spezielle Gaumenspaltoperation mit der "Schmetterlingsnaht des Weichgaumens" wurde zudem anhand der Verbesserung der Tubenbelüftung und des Näselns evaluiert. Ferner wurden 12 Kandidatengene (23 SNPs) bei 103 Patienten mit einer nicht-syndromalen SMGS untersucht und exogene Risikofaktoren (mütterliches Rauchen oder Alkoholgenus) erfasst.Ergebnisse: Mütterliches Rauchen war bei Kindern mit einer SMGS mit 28,2% im Vergleich zur Normalbevölkerung (9,8%) signifikant erhöht. SMGS waren mit den Genen TGF-beta 3 und MN1 assoziiert (p=0,053 bzw. 0,075). Die Hauptsymptome, die zur Diagnose einer SMGS führten, waren ein offenes Näseln (51%), eine Schallleitungsschwerhörigkeit (45%) und eine Artikulationsstörung (29%). Zur typischen Symptomtrias des Gaumens gehörten eine negative Kerbe im Hartgaumen (68%), eine Uvula bifida (59%) und eine Zona pellucida in (45%). Mit Hilfe der Gaumenspaltplastik konnte (ggf. in Kombination mit einer Paukendrainage) eine Schallleitungsschwerhörigkeit und ein offenes Näseln bei über 90% der Patienten behoben werden.Diskussion: Wir berichten erstmals eine Assoziation der SMGS mit Genen (TGF-beta 3 und MN1) und diese sind nicht identisch für andere Spalttypen bekannten Gene. Ferner erwies sich mütterliches Rauchen als ein unabhängiger Risikofaktor. Anhand der herausgearbeiteten Symptome und typischen Gaumenbefunde sollte nun eine frühzeitigere Diagnostik erfolgen können. Die Gaumenspaltoperationstechnik mit der sog Schmetterlingsnaht ggf. in Kombination mit der Einlage von Paukenröhrchen hat sich als zuverlässiges, risikoarmes Therapieverfahren von offenem Näseln bzw. Tubenbelüftungsstörungen bei Patienten mit einer SMGS bewährt.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 4
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), 2. Dreiländertagung D-A-CH; 20110909-20110911; Zürich; DOC11dgppHA2 /20110818/
    Publication Date: 2011-08-18
    Description: Hintergrund: Spaltbildungen im Lippen-Kiefer-Gaumenbereich gehören mit einer Häufigkeit von 1:700 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Etwa 10% davon sind submuköse Gaumenspalten (SMGS). Bei der Entstehung durchgängiger Spaltbildungen sind nicht nur genetische Faktoren, sondern auch Umwelteinflüsse beteiligt. Studien zur Ätiologie von SMGS existieren bisher noch nicht.Material und Methoden: An einem Kollektiv von 208 nicht-syndromalen Spaltpatienten deutscher Herkunft (darunter 103 mit SMGS) und über 450 gesunden Familienangehörigen wurden Risikofaktoren für orofaziale Spaltbildungen und 12 Kandidatengene untersucht. Dazu wurden 26 Einzelnukleotid-Polymorphismen eingesetzt. In unserer Studie wurde dann geprüft, ob in der Gruppe der Spaltpatienten oder im Kontrollkollektiv von Gesunden (n=279) eine bestimmte Genmutation signifikant häufiger oder weniger häufig auftritt und so ggf. auf eine Assoziation (Verbindung mit Spaltbildungen) hinweist (=Assoziationsstudie).Ergebnisse: Die Beteiligung der untersuchten Kandidatengene konnte am Kollektiv für durchgängige orofaziale Spaltbildungen im Wesentlichen bestätigt werden. Zu den Genen, bei denen in der vorliegenden Studie eine Assoziation mit SMGS zu beobachten war, gehörten FGFR1 (Fibroblast growth factor receptor 1), TGF-beta3 (Transforming growth factor beta) und MN1 (Meningeoma 1).Diskussion: Mit dieser Untersuchung konnte zum ersten Mal eine Beteiligung von Genen bei der Entstehung von SMGS gezeigt werden. Da die Assoziation jedoch oft nur sehr schwach und günstigstenfalls gerade unter dem Signifikanzniveau von 0,05 war, müssen die gewonnenen Ergebnisse als vorläufige Hinweise gewertet werden, für die weitere Untersuchungen, wie z.B. eine vollständige Genotypisierung und die Analyse von Umweltfaktoren, nötig sind.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 5
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  27. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20100917-20100919; Aachen; DOC10dgppV36 /20100831/
    Publication Date: 2010-09-01
    Description: Hintergrund: Orofaziale Spaltbildungen zählen mit einer durchschnittlichen Preavalenz von 1 auf 700 Geburten zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eine Untergruppe davon bilden die unter der Schleimaut verborgenen submukösen Gaumenspalten (SMGS, Preavalenz 1: 4000) . Sie entgehen oft der Diagnose und führen zu einer Vielzahl von Komplikationen, wie z.B. Sprach-, Sprech- oder Hörproblemen, die eine interdisziplinäre Therapie erfordern . Ursächlich bei der Spaltbildung scheint neben dem Einfluss von Umweltfaktoren auch eine genetische Komponente zu sein (multifaktorielles Vererbunsgmuster). Der mögliche Beitrag von 12 Kandidatengenen bei der Entstehung von SMGS soll in dieser Artbeit untersucht werden.Material und Methoden: 95 (61m/34w) deutschstämmige Patienten (mittleres Alter 15 Jahre, Umfang 2-68) mit einer nicht-syndromalen SMGS, die gemeinsam von den Abteilungen für MKG, HNO-Heilkunde und Phoniatrie/Pädaudiologie der Universität Ulm betreut wurden, konnten in die Studie eingeschlossen werden. Aus peripherem Blut wurde die DNA mittels Aussalzung extrahiert . Ingesamt wurden 25 Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (single nucleotide polymorhisms, SNPs) von 12 Kandidatengenen untersucht. Hierbei handelte es sich um Gene, die an der Palatogenese in der Embryonalzeit beteilgt sind. Die Genotypisierung erfolgte mittels Fluoreszenz-markierten Allelsonden (SNP Genotyping Assays, Applied Biosystems) nach Amplifikation mit einem 7900HT Real Time PCR System (Applied Biosystems). Es wurde ein Vergleich mit einer Populationskontrolle ohne Spaltbildung (n=300) angestellt und auf statistische Relevanz geprüft.Ergebnisse: Der aufwendige Prozess der Datenanlyse ist zur Einreichungsfrist noch nicht abgeschlossen. Erste Ergebniss werden jedoch in Kürze vorliegen.Diskussion: Diese Ergebnisse werden mit der einschlägigen Literatur zu durchgängigen Spaltbildungen verglichen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
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  • 6
    ISSN: 1435-1803
    Keywords: 81Rubidium/81mkrypton ; myocardial perfusion ; myocardial perfusion reserve ; isolated rabbit heart ; Langendorff preparation
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary Purpose The purpose of the study was to verify that the81Rubidium/81mkrypton (81Rb/81mKr) method allows the quantitative measurement of myocardial perfusion. Principle The potassium analogous cation81Rb is accumulated in the myocardium by the cell membrane-bound Na−K-ATPase. After accumulation an intracellular equilibrium establishes between81Rb and its radioactive daughter nuclide81mKr. The flow-sensitive method evaluates the disturbance of this equilibrium by perfusion which washes out the short-lived diffusable daughter nuclide81mKr while the mother nuclide81Rb remains cell-bound. Methods Isolated rabbit hearts were prepared in a modified Langendorff technique which allowed quantitative collection of the coronary sinus efflux. The myocardium was labeled with pure81Rb by bolus injection into the aortic cannula. Spectroscopic measurements of81Rb and81mKr gamma radiation were performed using a germanium detector. Perfusion was varied in the range between 0 and 4 ml/min/g. The activity ratio81Rb/81mKr was determined and compared with coronary sinus effusion. Results 81Rb/81mKr activity ratio was closely related (r=0.98) to perfusion as described by the predicted equation Rb/Kr=(F/2.96 P)+1. (Rb/Kr=activity ratio between81Rb and81mKr in the myocardium; F=myocardial perfusion (ml/min/g); P=partition coefficient (myocardium/perfusate) for Krypton gas.) The constant P was found to be 1.14±0.06 (mean±SEM). No saturation of this ratio at high flow rates was observed. Conclusion The activity ratio81Rb/81mKr is a valid quantitative measure for myocardial perfusion in isolated hearts. The main limitation of the method before application in man is the correction of the different gamma ray tissue absorption of both nuclides.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 7
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Schock ; Schocklunge ; Schockniere
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Untersuchungen über den Einfluß der Therapie und zur Pathogenese der Schocklunge wurden in 79 Todesfällen nach extrathorakalem Trauma an den Lungen durchgeführt. Um Ödem, Perfusionszustand und proliferative Veränderungen zu erfassen, wurden der Gehalt an Wasser, das Hämoglobin und die DNS bestimmt. Anhand dieser Werte wurden die Fälle mit kurzer Überlebenszeit und ohne ärztliche Behandlung mit den Fällen der Intensivtherapie unter Berücksichtigung der Überlebenszeit statistischen Vergleichen unterzogen. In den Fällen mit klinischer Behandlung fanden ferner die Flüssigkeitsbilanzen, die Blutgaswerte, der zentrale Venendruck, die Serum-pH-Werte, das Serum-Gesamteiweiß und die Serum-Kreatininwerte Berücksichtigung. Die Ergebnisse lassen eine Drei-Phasen-Einteilung des akuten posttraumatischen Atemnotsyndrom zu: Es ist eine Phase I. oder Initialphase des Schockes mit vermehrter Blutfülle und beginnendem interstitiellem Ödem vor Einsetzen der Therapie mit Überlebenszeiten bis zu einer Stunde von einer Phase II. oder Frühphase der Schocklunge mit signifikant erhöhtem Lungenwasser, herabgesetzten Hb-Werten und Überlebenszeiten bis zu einer Woche, und schließlich eine Phase III. oder späte Phase der Schocklunge mit sehr hohen Lungengewichten infolge weiterer Zunahme des interstitiellen Ödems und der proliferativen Veränderungen, erkennbar an der signifikant erhöhten DNS, zu unterscheiden. Die durchschnittlichen Lungengewichte sind auf 397 g (s=170) in Phase I, auf 774 g (s=361) in Phase II und auf 1124 g (s=310) in Phase III erhöht. Die Überlebenszeiten zeigen eine signifikant positive Korrelation zu dem Lungenwasser und der DNS und eine signifikant negative zu dem Lungen-Hb, d.h. mit zunehmendem Ödem und den proliferativen Veränderungen nimmt die Perfusion der Lunge ab. Diese Relationen sind schon bei den unbehandelten Fällen mit sehr kurzer Überlebensdauer zu erkennen. Bei den behandelten Fällen besteht ferner eine signifikant negative Korrelation zwischen der Flüssigkeitsbilanz und dem Serum-Gesamteiweiß. Die Bedeutung dieser Ergebnisse für die Therapie wird diskutiert.
    Notes: Summary The pathogenesis of shock lung as well as the success of therapy in this condition was studied in 79 cases of extrathoracic trauma. The water-, hemoglobin-, and DNA contents of the lungs were measured in order to determine the extent of edema, the rate of perfusion, and proliferation. The cases were divided into two groups according to whether they had or had not received medical therapy before death. The data from these two groups were compared using statistical methods in which time of survival was especially taken into account. The fluid balance, pO2, pCO2, central venous pressure, pH of the serum, total serum protein and serum creatinine were also studied in these cases. Results of the study are as follows. Three phases of the posttraumatic syndrome of shock-lung could be distinguished: phase I (initial phase): blood perfusion is increased, edema is beginning to form, and medical treatment has not yet begun. Phase II (early phase = syndrome of early respiratory failure): pulmonary edema is developing rapidly while perfusion is decreasing. Phase III (late phase = syndrome of late respiratory failure): proliferative changes predominate and the edema is still increasing. The mean weight of the lungs was 397 g (s=170) in phase I, 774 g (s=361) in phase II, and 1124 g (s=310) in phase III. The survival times correlated significantly and positively with the amount of water and DNS in the lungs and significantly and negatively to the amount of hemoglobin in the lungs. Thus, increasing pulmonary edema and increasing proliferative changes occured with decreasing pulmonary perfusion. This correlation was even noted in groups of patients who had not received medical treatment and whose survival times were short. In treated cases, the fluid balance was significantly and negatively correlated to the total serum protein.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    ISSN: 1436-5081
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Mathematics
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 9
    ISSN: 1435-1536
    Keywords: Polypropylene ; x-ray diffraction ; profile analysis ; crystallinity ; amorphous component ; diffuse scattering
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Chemistry and Pharmacology , Mechanical Engineering, Materials Science, Production Engineering, Mining and Metallurgy, Traffic Engineering, Precision Mechanics
    Notes: Abstract The WAXS powder pattern profile analysis of as-polymerized high-yield isotactic polypropylene has been performed in order to evaluate the crystalline, the so-called amorphous, and the diffuse scattering components. The amorphous component has been interpreted in terms of microcrystallites. The intensity percentages of the sample components are: α-crystalline =42.12%, γ-semimicrocrystalline=18.65%, and γ-microcrystalline=39.23%. The method allows a good evaluation of the anisotropic structural disorder as well as the crystallite dimensions anisotropy and crystallinity determination. Moreover, the contemporary occurrence of different crystalline modifications in the sample can be defined quantitatively. The crystallinity, expressed as the ratio between the integral intensities diffracted by the large α-form crystallites plus the middle-size γ-form crystallites and the sum of the larger and smaller ones is 61%.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 10
    ISSN: 1435-2451
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Upon burning 30% of the body surface of rabbits and simultaneously beginning an immunization series with heat inactivated beta-hemolytic streptococci, a definite inhibition of the production of antibodies against the antigen was found. In comparison, a group of normal rabbits and a group of experimental rabbits that received burns only 15 bis 18% of the body surface and which were likewise immunized, showed a significant difference in the height of the antibody titer against beta-hemolytic streptococci.
    Notes: Zusammenfassung Bei einer bis zu 30 der Körperoberfläche hautverbrannten und gleichzeitig gegen Beta-hämolytischen Streptokokken der Gruppe A sensibilisierten Kaninchengruppe fand sich infolge der Verbrennung eine deutliche Hemmung der antibakteriellen Antikörperbildung. Im Vergleich zu einer nicht verbrannten und einer nur zu 15 bis 18% der Körperoberfläche verbrannten, ebenfalls in gleicher Weise gegen Streptokokken immunisierten Versuchsserie ließ sich ein offenbar verbrennungsbedingter, signifikanter Unterschied in der Höhe der Antikörpertiter nachweisen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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