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  • 1
    Abstract: Germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene cause familial adenomatous polyposis, a colon cancer predisposition syndrome. More than 95% of the identified mutations result in the generation of stop codons or reading frame shifts and encode a truncated gene product, a mutation profile also found in other tumor predisposition genes such as the breast cancer or the hereditary non-polyposis coli. Therefore the protein truncation test is ideally suited for screening of mutations in these genes, starting from simple blood samples. Gene segments of interest are amplified from genomic DNA or mRNA, thereby incorporating a T7 promoter at the 5'-end. After in vitro transcription and translation of the PCR products, the resulting protein is analysed by gel electrophoresis. Truncated translation products indicate the presence of a stop mutation. We have developed a non-radioactive protein truncation test that uses a biotinylated Lys-t-RNA to label the translation products and allows a chemiluminescent detection instead of the standard radioactive method. This generic protein truncation test kit was then used to develop a parameter-specific protein truncation test for adenomatous polyposis coli. The adenomatous polyposis coli gene was divided in 5 overlapping segments, and primers were optimized to produce distinct bands with very low background in the protein truncation test. The assay was tested on 20 familial adenomatous polyposis patient samples, where 18 mutations were found, demonstrating the efficiency of this method.
    Type of Publication: Journal article published
    PubMed ID: 9806461
    Signatur Availability
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  • 2
    ISSN: 0009-8981
    Keywords: Dicarboxylic aciduria ; Mass spectrometry ; Medium-chain fatty acid oxidation ; Octanoylglucuronide
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 3
    ISSN: 1573-2665
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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  • 4
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Stichverletzungen, Gewebezellen am Tatwerkzeug ; Schnittverletzungen, Gewebezellen am Tatwerkzeug ; Gewebezellen, am Tatwerkzeug ; Organdiagnose, Nachweis von Gewebezellen
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Über den Nachweis von Blut bzw. Blutgruppeneigenschaften liegen zahlreiche Arbeiten vor, in denen die Erfolgsaussichten verschiedener Untersuchungsverfahren diskutiert wurden. Hierbei wird auch auf Spuren von Organgeweben hingewiesen. In einem Prozeß wurden durch die Gutachter UNDRITZ und HEGG Zellen innerer Organe an einem fraglichen Tatmesser noch nach längerer Aufbewahrungszeit identifiziert. Bei Bearbeitung praktischer Fälle ergibt sich, daß die Wahrscheinlichkeit, Gewebezellen auf einem Corpus delicti nach Stich- oder Schnittverletzungen wiederzufinden, gering ist; bei Bauchverletzungen ist der Nachweis häufiger als bei Brustkorbverletzungen zu erbringen. Leberzellen können an einer in das Organ eingestochenen Messerklinge haften bleiben; speziell, wenn es sich um Säge- oder Wellenschliffmesser handelt. Beim Herausziehen der Waffe wird ein Reinigungseffekt sie säubern. Dieser ist bei den Bauchdecken größer als bei Stichen durch die Kleidung. Von entscheidender Bedeutung sind die äußeren Bedingungen, denen ein Spurenträger bis zur Untersuchung ausgesetzt war. Rasche Eintrocknung (Bewindung) sowie niedere Temperaturen lassen Organbestandteile häufig noch über längere Zeit nachweisen. Eine Identifizierung ist bei warmer Umgebung, im schwül-feuchten Milieu bereits nach wenigen Stunden nicht mehr möglich. Der Nachweis einereinzelnen Gewebezelle, sofern sie nach mehrmonatiger Austrocknung überhaupt noch in ihrer Struktur erhalten sein sollte, kann niemals ausreichen, eine Organdiagnose zu stellen. Bei einer Expertise sollten folgende Fragenkomplexe bedacht werden bevor man sich zu einer Diagnose entschließt: Wieviele Bestimmungsmerkmale müssen in Abhängigkeit von dem jeweilig durch ein Tatmesser verletztenOrgan nachweisbar sein, wie groß ist die Sicherheit der Abgrenzung gegenüber Zellen anderer Organe oder evtl. auch nichtmenschlicher Zellstrukturen, wiederum in Abhängigkeit von Umwelteinflüssen und Zeitfaktoren? Wie groß muß die Zahl der einzelnen Gewebezellen sein, um dann mit Sicherheit zu dem Schluß zu kommen, es würde sich z.B. um Zellen einer Leber handeln?
    Notes: Summary There are numerous methods of examining the weapon used in a crime to detect evidence of blood or of blood-group properties. Forensic literature also contains references to the tracing of organic tissue. In the case against Jaccoud the two medical experts called upon, UNDRITZ and HEGG, found evidence of cells from internal organs on a knife which had possibly been used to commit the crime and which had been stored away for some considerable time. Practical experience has shown that the likelihood of finding cells on the weapon used is small; however, it is greater in the case of abdominal injuries than in the case of stab wounds in the chest. Tests carried out on corpses have revealed evidence that cells from the liver can adhere to a blade plunged into the organ. This happens mostly when a knife with a serrated or wavy edge is used. The abdominal wall has a greater cleaning effect on a blade than clothing does. It is of crucial importance to clarify the environmental conditions to which an object bearing certain traces has been exposed. Over a long period of time it is much easier to detect parts of organs if they have been subjected to swift dehydration (by the wind, for example). A location which is either warm or damp and humid makes identification, even after a few hours, no longer possible. The presence of a single tissue cell, especially if it should have managed to retain its structure after several months' dessication, can never suffice for an organic diagnosis. How many determining characteristics then must be traceable? And how great is the certainty of identification with regard to cells from other organs or to nun-human cell structures — all of which are also subject to environmental and time factors? How many single tissue cells must be identified to determine conclusively that the cells in question came, for example from the liver?
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
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