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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    European journal of pediatrics 114 (1973), S. 175-190 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: NBT test ; Bacterial infections ; Hemophilia A ; Endotoxin (effect on granulocytes)
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über Untersuchungen mit dem leicht modifizierten cytochemischen NBT-Test von Gifford u. Malawista berichtet. Bei 51 Kindern und 11 Erwachsenen fand sich ein Normalbereich von 33±12% Formazanzellen. Unabhängig vom Geburtsgewicht hatten 22 reife Neugeborene und 37 Frühgeborene anfänglich erhöhte Werte, die innerhalb der ersten 2 Lebenswochen zur Erwachsenennorm abfielen. Bei 38 von 48 Kindern mit bakteriellen Infektionen und 1 Fall von Candida-Sepsis fiel der Test pathologisch aus, während Kinder mit Virusinfektionen, Tbc und Kollagenosen normale Werte hatten. Bei der Meningokokken-Sepsis wurde der Test erst nach 24–36 Std positiv. Dabei reagierten die Liquorzellen nicht eher als die Blutgranulocyten. Erhöhte Werte fanden sich auch bei den meisten Patienten mit Hämophilie A, nicht aber bei Patienten mit Blutungen aus anderer Ursache. In vitro konnte die NBT-Reduktion durch Einwirkung von bakteriellem Endotoxin in Phase I des Testes stimuliert werden. Steroide hatten in vitro keinen Einfluß auf die Formazanzellbildung.
    Notes: Abstract The cytochemical NBT test of Gifford and Malawista was slightly modified. In 51 healthy children and in 11 adults we found 33±12% formazan cells. Irrespective of weight, 22 mature newborns and 37 premature infants initially had increased formazan cell counts, decreasing to adult levels within the first 2 weeks of life. The NBT test was abnormal in 38 out of 48 children with bacterial infections and in 1 infant with candida-septicemia, but normal in children with viral diseases, tuberculosis or collagen diseases. In meningococcal septicemia the test became positive only after 24–36 hrs, cerebrospinal fluid cells not reacting in advance to blood granulocytes. In most cases of hemophilia A NBT reduction was increased, but not in patients with bleeding of different etiology. Bacterial endotoxin stimulated NBT reduction by action in phase I of the test. Steroids in vitro did not depress the formazan cell count.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Hereditary methemoglobin reductase-defect ; Methemoglobinemia
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem weiblichen Säugling kam es im Alter von 3 Wochen im Verlaufe einer Dyspepsie akut zu einer erheblichen Methämoglobinämie von 18% des vorhandenen Hämoglobins. In den folgenden Monaten traten wiederholt dyspeptische Schübe auf, die jeweils mit einem Anstieg der Methämoglobin-Konzentration, zeitweise bis 50%, verbunden waren. In den Erythrocyten des Kindes wurde eine auf 50% des Normalwertes verminderte Aktivität der NADH-abhängigen Methämoglobin-Reduktase gefunden. Offensichtlich handelt es sich um einen heterozygoten Enzymdefekt. Bei der Untersuchung der Familie wurden 13 weitere heterozygote Defektträger beobachtet. Das Auftreten einer schweren Methämoglobinämie ist bei heterozygotem Reduktasemangel sehr selten. Bei unserer Patientin hat vermutlich eine während der Dyspepsien entstandene Noxe zur vermehrten Bildung von Methämoglobin geführt. Da Neugeborene nur 50% der Methämoglobin-Reduktase-Aktivität von Erwachsenen haben, kommt es bei einem gleichzeitigen Methämoglobin-Reduktase-Defekt nicht zu einer ausreichenden Reduktion des entstandenen Methämoglobins.
    Notes: Abstract A three weeks old girl had a considerably elevated proportion of methemoglobin (18% of total hemoglobin) in the couse of diarrhea. During the following three months there were repeated episodes of diarrhea and these were always accompanied by elevated levels of methemoglobin, sometimes up to 50% of total hemoglobin. The activity of the NADH-dependent methemoglobin reductase in the erythrocytes of the infant was diminished. Only 50% normal activity were found. A heterozygous enzyme defect is presumed. Thirteen members of the infant`s family were found to be heterozygotes. The combination of an heterozygous enzyme defect with a severe methemoglobinemia is extremely rare. In our patient a toxic substance presumably developing during diarrhea may have produced large amounts of methemoglobin. Because newborns only have 50% adult methemoglobin reductase-activity the association with a reductase defect will not allow sufficient reduction of the produced methemoglobin.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem Mädchen mit nur mäßigen multiplen Mißbildungen fand sich ein Chromosom 13q+in allen untersuchten Zellen aus Blut und Bindegewebe. Das zusätzliche Chromosomensegment schließt die DNS-Synthese synchron mit dem distalen, relativ spät replizierenden Abschnitt von Chromosom 13 ab. Die Patientin zeigt zahlreiche klinische Merkmale der Trisomie 13, unter anderem erhöhte HbF- und niedere HbA2-Werte im Vergleich zu altersgleichen Kontrollen. Aus diesen Befunden ist zu schließen, daß das Kind eine Duplikation für das distale Drittel des langen Armes eines Chromosome 13 trägt. Als möglicher Mechanismus für die Entstehung dieser Duplikation wird eine Störung der meiotischen Paarung diskutiert, die durch repetitive Sequenzen bedingt sein könnte.
    Notes: Summary In a patient with moderate multiple congenital anomalies, a chromosome 13q+was consistently present in lymphocytes and fibroblast cells. The additional segment replicates its DNA synchronously with the distal late replicating portion of chromosome 13. The patient exhibits several features common in the trisomy 13 syndrome, among others increased HbF and low HbA2 values as compared to age matched controls. From these data, it is concluded that the patient carries a duplication of the distal third of chromosome 13 long arm. As a possible mechanism for the origin of this duplication, a meiotic pairing disorder due to repetitive gene constitution is discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
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    Springer
    European journal of pediatrics 110 (1971), S. 115-127 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: α 1-antitrypsin Deficiency ; Defect Pathoproteinemia ; Serum-Electrophoresis ; Antiplasmin ; Emphysema
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über zwei Kinder aus zwei Familien mit Mangel an α 1 berichtet. Homozygote Defektträger wiesen etwa 15–25%, heterozygote 50–75% des mittleren normalen Serumspiegels auf. Unter 100 Blutspendern fanden sich 5 mit erniedrigten α 1 wie bei heterozygoten Defektträgern. Klinische Auswirkungen des Gendefektes waren im Kindesalter nicht zu erkennen, insbesondere keine Enthemmung der Fibrinolyse.
    Notes: Abstract Two children from two different families with α 1 deficiency are described. Deficient subjects had 15–25% of normal serum α 1 levels in case of homozygosity and 50–75% in case of heterozygosity. Among one hundred healthy blood donors five had serum α 1 levels below 150 mg% corresponding to the levels found in heterozygous deficiency carriers. In the two children described the gene defect had no clinical consequence; fibrinolysis, in particular was not increased.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Adiponekrosis subcutanea ; Vitamin D-Überempfindlichkeit ; Rachitis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird der Krankheitsverlauf eines Kindes demonstriert, bei dem nach perinataler Asphyxie sich ab 10. Lebenstag eine ausgedehnte Adiponekrosis subcutanea entwickelt. Nach Gabe eines Vitamin D-Stoßes von zweimal 2,5 mg kommt es zu einem Hypercalciämie-Syndrom und schweren Weichteilverkalkungen. Trotz calciumarmer Ernährung wird das Hypercalciämie-Syndrom durch geringe Mengen Vitamin D unterhalten, verschwindet aber prompt nach vollständigem Vitamin D-Entzug. Bei einer Nachuntersuchung im Alter von 22 Monaten findet sich eine Vitamin D-Mangel-Rachitis, die auf Vitamin D gut anspricht, ohne daß erneute Intoxikationserscheinungen auftreten. Es wird angenommen, daß Neugeborene mit Adiponekrosis subcutanea eine passagere Vitamin D-Überempfindlichkeit aufweisen, deren Pathogenese im einzelnen noch ungeklärt ist.
    Notes: Summary A case report is given on a child with severe subcutaneous fat necrosis following perinatal asphyxia. After the administration of 2×2.5 mgm of vitamin D at the age of two weeks the child developed hypercalcemia and severe soft tissue calcifications. In spite of a low calcium diet the hypercalcemia persisted while small doses of vitamin D were administered (240 I.U. per day); it disappeared promptly as soon as vitamin D was completely withdrawn. At the age of 22 months the child showed signs of vitamin D deficiency, which disappeared with a daily dose of 1000 I.U. of vitamin D. This time no signs of toxicity were observed. Possibly newborns with subcutaneous fat necrosis have transient hypersensitivity to vitamin D; the pathogenesis of the phenomenon is unknown.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Fibrinogen ; Hypofibrinogenemia ; Increased levels of serum transaminases ; Liver storage disease
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract A family with hereditary autosomal dominant hypofibrinogenemia is described. The outstanding feature is massive deposition of fibrinogen/fibrin within hepatocytes, faintly visible in routine microscopic sections, but clearly demonstrable by immunohistologic techniques. Circulating fibrinogen shows normal electrophoretic mobility of Aα-, Bβ-, and γ-chains. We assume that the hereditary defect in this family interferes with fibrinogen release from hepatocytes. Clinically there are fluctuating slight elevations of serum transaminase levels. Hemostasis and wound healing are undisturbed.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Chronic myelomonocytic leukemia ; Philadelphiachromosome ; cytogenetic mosaicism in chronic myelocytic leukemia ; Chronisch-myeloische Leukämie ; myelomonocytäre Leukämie ; Philadelphia-Chromosom ; cytogenetisches Mosaik bei chronisch-myeloischer Leukämie
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über den Krankheitsverlauf eines Kleinkindes mit myelo-monocytärer Leukose berichtet, das bis auf die typische Fetalisierung der Erythropoese weitgehend die Kriterien für den juvenilen Typ einer chronischen Myelose aufwies. Überraschenderweise war in der Hälfte der Knochenmarkszellen ein Ph1-Chromosom nachweisbar. Im Verlauf der Krankheit wurde der Ph1-positive Zellklon — statt sich wie bei adulter CML sukzessive auszubreiten — durch neue Stammlinien mit anderen Chromosomenaberrationen zurückgedrängt. Die Bedeutung des cytogenetischen Mosaiks für die klinische Erscheinungsform wird diskutiert.
    Notes: Summary The authors report on an infant with myeloproliferative syndrome of the myelomonocytic type. The findings fulfilled the criteria for juvenile chronic myeloid leukemia except that there was no increase of fetal hemoglobin and no depression of erythrocyte carbonic anhydrase I. In one half of the bone marrow cells a Ph1-chromosome was found. During the course of the disease the Ph1-positive clone was successively replaced by cell lines with different chromosomal aberrations. The relationship between the cytogenetic mosaicism and the clinical and laboratory findings is discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary This is a report on two children with the hemolytic-uremic syndrome (Gasser). Case 1 had an unusual course with recurrent exacerbations. During the last episode coagulation studies indicated intravascular coagulation. Therapy with corticosteroids and heparin was without success. The post mortem examination revealed fibrin clots in the glomerular capillaries of the kidneys and a focal glomerulitis which had progressed in several stages. Case 2 developed hyporesorptive hydrocephalus — possibly due to meningeal fibrin clots. The current concepts of pathogenesis and therapy of the hemolytic-uremic syndrome are discussed.
    Notes: Zusammenfassung Es wird über zwei Kinder mit hämolytisch-urämischem Syndrom (Gasser) berichtet. Fall 1 war durch einen ungewöhnlichen schubweisen Verlauf gekennzeichnet. Im letzten Schub zeigte der Gerinnungsstatus eine Verbrauchscoagulopathie an. Die Therapie mit Corticoiden und zuletzt mit Heparin war erfolglos. Pathologisch-anatomisch fanden sich Fibringerinnsel in den Glomerulumcapillaren beider Nieren und eine in mehreren Schüben abgelaufene Herdglomerulitis. Bei Fall 2 entwickelte sich — möglicherweise infolge meningealer Thrombenbildung — ein Hydrocephalus hyporesorptivus. Die derzeitigen Vorstellungen über die Pathogenese des Krankheitsbildes und die therapeutischen Möglichkeiten werden dargelegt.
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  • 9
    Electronic Resource
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    Springer
    Journal of molecular medicine 47 (1969), S. 445-447 
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary This is a concise review of the current knowledge of the hemolytic-uremic syndrome. The disease is diagnosed with increasing frequency and in many publications the clinical and pathoanatomical picture have been described. In pathogenesis intravascular clotting with occlusion of renal glomeruli plays the most important part, but there are many unsolved problems, one of the most interesting of which is the relationship between intravascular coagulation and hemolysis.
    Notes: Zusammenfassung Seit der Erstbeschreibung durchGasser u. Mitarb. (1955) wird das hämolytisch-urämische Syndrom in zunehmender Häufigkeit diagnostiziert. In zahlreichen Publikationen wurde das klinische und pathologisch-anatomische Erscheinungsbild herausgearbeitet. In der Pathogenese spielen intravasale Gerinnungsvorgänge mit Verlegung der renalen Glomerula die wichtigste Rolle. Ätiologie und Pathogenese bieten darüber hinaus noch viele ungeklärte Probleme, von denen der Zusammenhang zwischen intravasculärer Gerinnung und Hämolyse von besonderem Interesse ist.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 10
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary This report describes a method for the rapid quantitation of hemoglobin A2. The hemoglobins are separated in the Beckman-Spinco Microzone-Elektrophoresis-System on cellulose acetate using a discontinuous buffer system. After staining with Ponceau S the hemoglobin fractions are quantitated by densitometry. The method provides adequate accuracy for the diagnosis of heterozygoteβ-thalassemia carriers.
    Notes: Zusammenfassung Eine einfache Methode zur schnellen quantitativen Bestimmung von Hämoglobin A2 wird mitgeteilt. Dabei werden die Hämoglobine im Beckman-Spinco Mikrozonenelektrophorese-System auf Cellulose-Acetat-Folie unter Verwendung eines diskontinuierlichen Puffersystems getrennt. Nach Färbung mit Ponceau S werden die Pherogramme densitometrisch ausgewertet. Die Methode genügt den Anforderungen der Diagnostik heterozygoterβ-Thalassämie-Träger.
    Type of Medium: Electronic Resource
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