Your email was sent successfully. Check your inbox.

An error occurred while sending the email. Please try again.

Proceed reservation?

Export
  • 1
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Hautleistenuntersuchungen wurden bei 11 Mb. Wilson-Patienten und 16 ihrer klinisch asymptomatischen Verwandten ersten Grades, von denen 11 nach den Ergebnissen des Cu-67-Umsatzes, 12 unter der Annahme eines autosomal recessiven Erbganges heterozygot waren, durchgeführt. An den Fingerbeeren betrug die Wirbelhäufigkeit bei den Mb. Wilson-Patienten 52,7%, bei ihren heterozygoten Verwandten etwa 40%; im Vergleich zu unseren Kontrollwerten (Männer 33,16%; Frauen 28,82%; Aue-Hauser, 1970) entspricht dies einer deutlichen Erhöhung der Wirbelzahl. An der Palma war eine Häufung von Hypothenarmustern bei Homo-und Heterozygotie für das Mb. Wilson-Gen und eine Häufung von Schleifen mit überzähligem Triradius im IV. Interdigitum bei den Mb. Wilson-Patienten besonders auffallend.
    Notes: Summary Dermatoglyphics of 11 patients with Wilson's disease and 16 of their clinically asymptomatic relatives of first degree were investigated; 11 of the latter ones were heterozygous in agreement with the turn over rates of Cu-67, 12 under the assumption of autosomal recessive inheritance. On the finger tips the Mb. Wilson patients showed 52.7% whorls, their heterozygous relatives about 40%; compared with our controls (males 33.16%, females 28.82%, Aue-Hauser, 1970) that means a strong increase of this pattern type. On the palm the high frequency of hypothenar patterns in homo- and heterozygotes for Wilson's disease and of loops with accessory triradius in the 4th interdigitum of the patients with Wilson's disease was striking.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 2
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Es wird über ein 4 Jahre altes Mädchen mit einem Xeroderma pigmentosum berichtet, das zusätzlich einen Kleinwuchs, eine neurologische Symptomatik, einen geistigen Entwicklungsrückstand sowie eine intermittierende Hyperaminoacidurie aufweist. Das Verhalten der Aminoacidurie während eines längeren und mehrmaligen Krankenhausaufenthaltes wurde eingehend studiert sowie eine Valinbelastung durchgeführt. Da Fälle von X.p. mit einer neurologischen Symptomatik (De-Sanctis-Cacchione-Syndrom) ebenso wie solche mit einer Aminoacidurie beschrieben worden sind, wird erörtert, ob es sich bei der eigenen Beobachtung, die alle diese Befunde gleichzeitig aufweist, lediglich um eine Variante der gleichen Erkrankung oder um ein neues Syndrom handelt.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 3
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Annals of hematology 6 (1960), S. 261-266 
    ISSN: 1432-0584
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Bei 250 alkoholischen oder posthepatitischen Lebercirrhosen wurde im Vergleich zu 10 000 Kontrollfällen eine signifikante Häufung der Blutgruppe A und ein selteneres Vorkommen, der Blutgruppe O ermittelt. Diese geänderte Verteilung war nur bei männlichen Cirrhotikern anzutreffen. Die Verteilung der Blutgruppen bei 38 Patienten mit Cirrhose und Ulcus duodeni war von den übrigen Cirrhosen signifikant verschieden. Bei der geringen Zahl von 38 Patienten ist hier allerdings trotz Signifikanz zunächst eine vorsichtige Bewertung notwendig.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 4
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    [s.l.] : Nature Publishing Group
    Nature 168 (1951), S. 685-687 
    ISSN: 1476-4687
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Chemistry and Pharmacology , Medicine , Natural Sciences in General , Physics
    Notes: [Auszug] THE separation of proteins by chromatography has been described by several workers1-8. Recently, Franklin and Quastel3'1 reported the separation of proteins on filter paper. They developed two-way ehromatograms with a variety of solvents (sugars, amino-acids and sodium salts of weak dibasic or ...
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 5
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung 1. Das Aminosäuren„muster“ der freien Aminosäuren des Duodenalsaftes wurde bei 56 Patienten mit Gallenwegserkrankungen, Leberparenchymerkrankungen und verschiedenen anderen pathologischen Zuständen mittels papierchromatographischen Methoden untersucht. Die Konzentrationsverhältnisse der einzelnen Aminosäuren untereinander waren innerhalb gewisser Grenzen konstant. 2. Abweichungen von der Norm betrafen bei den Cholangitiden vor allem die Verminderung einiger sonst reichlich vorkommender Aminosäuren (Glutaminsäure, Serin u. a.), bei normalem Vorhandensein der übrigen Aminosäuren. 3. Bei Hepatitiden hingegen war die Ausscheidung von Tyrosin stark schwankend und in 2 Fällen deutlich vermindert. In 3 von 12 Hepatitisfällen war im Duodenalsaft ein Peptidspot nachzuweisen, der bei Verwendung von Phenol-Collidin/Lutidin als Lösungsmittel an der Stelle des sog. „Nephrosepeptids“ lokalisiert war. 4. Bei einem Fall von Cystinurie war keine abnorme Ausscheidung von Aminosäuren ins Duodenum nachweishar. 5. Eine mäßiggradige Vermehrung der Aminosäurenausscheidung ins Duodenum, wie sie bei einigen Patienten zu finden war, konnte ihre Ursache in einer vermehrten Ausscheidung der Aminosäuren durch das Pankreas haben. Ob pathologischerweise eine nennenswerte Aminosäurenausscheidung über die Galle erfolgt, war nicht eindeutig zu klären. 6. Eine beträchtliche Vermehrung der Aminosäuren war in einem Fall von olivo-ponto-cerebellarer Degeneration festzustellen. Es wurde dabei die Frage aufgeworfen, ob vielleicht eine Parallele zur lentikulären Degeneration (Morbus Wilson) gezogen werden kann.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 6
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 7
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary For detection of Au/SH-Antigen (“Hepatitis-Associted” Antigen) and antibody an immunoelectrophoretic method was developed according to the principle of crossing over electrophoresis. In contrast to the usual double diffusion technique of Ouchterlony accurate results may be obtained after 2 1/2 and 3 1/2 hrs. As Au/SH positive blood should not be used for blood transfusion because of the danger of hepatitis transmittance, a quick and reliable method is necessary. The described method has proved to be of practical importance.
    Notes: Zusammenfassung Zum Nachweis von Au/SH-Antigen und Antikörper wurde eine immunelektrophoretische Methode nach dem Prinzip der Überwanderungselektrophorese entwickelt. Sie ermöglicht es, im Gegensatz zu der üblichen Doppel-diffusion nach Ouchterlony, bereits nach 2 1/2–3 1/2 Std verläßliche Resultate zu erhalten. Da Au/SH-Antigen positives Blut wegen der Gefahr einer Hepatitisübertragung durch das Spenderblut nicht verwendet werden soll, empfiehlt es sich, rasch ein verläßliches Ergebnis zu haben. Die angegebene Methode erweist sich hierzu als sehr wertvoll.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 8
    ISSN: 1432-1459
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Es wurde an zwei Brüdern eine genetische, klinische und den Stoffwechsel betreffende Untersuchung durchgeführt, die beide ein bisher nicht beschriebenes Syndrom aufwiesen. Dieses umfaßt ulceröse Hautveränderungen, Spitzfußbildung und eine neurologische Symptomenkombination, bestehend aus neuraler Muskelatrophie sowie einer Läsion der Pyramidenstränge und der Hinterstränge, ferner einer Debilität, Demenz und allgemeiner formaler Anomalien. Weiters konnte eine Splenomegalie mit Hypergammaglobulinämine und eine Störung des Aminosäurestoffwechsels mit Aminacidurie und Peptidurie festgestellt werden, als deren Grundlage eine genetische Störung angenommen wurde. Eine diesbezügliche nähere Klärung sowie ein sicherer Kausalzusammenhang zwischen den einzelnen pathologischen Symptomen konnte nicht erzielt werden. Eine Ähnlichkeit, aber keine Deckung der Symptomatik, konnte bei einigen bisher beschriebenen Krankheitsbildern festgestellt werden, nämlich beim Syndrom der Acroosteolyse nach Giaccai und dem Syndrom nach Rud. Von den bisher beschriebenen Syndromen, bei denen bereits eine Hyperaminacidurie und Oligophrenie nachgewiesen wurde, ergibt sich nur beim Hartnup-Syndrom eine entfernte Ähnlichkeit. Auch der Mongolismus wird in die Erörterung einbezogen. Abschließend wird nochmals auf die klinische Bedeutung von genetischen Enzymdefekten bei unklaren familiären Krankheitsbildern hingewiesen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 9
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 10
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Signatur Availability
    BibTip Others were also interested in ...
Close ⊗
This website uses cookies and the analysis tool Matomo. More information can be found here...