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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  GMS Current Posters in Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery; VOL: 11; DOC042 /20150416/
    Publication Date: 2015-04-17
    Description: Etwa 5% der Cochlea-Implantat-Patienten zeigen ein unterdurchschnittliches postoperatives audiologisches Ergebnis. Anamnestische, audiologische und bildgebende Kriterien erscheinen allein nicht ausreichend, um postoperative Ergebnisse vorherzusagen. Vorliegende genetische Ursachen könnten als endogene Faktoren das postoperative audiologische Ergebnis einer Cochlea-Implantation beeinflussen. Da ein Cochlea-Implantat die Neurone des Spiralganglions stimuliert, könnte für das postoperative Ergebnis eine genetische bedingte Pathologie im Spiralganglion ursächlich sein. In einer retrospektiven Untersuchung wurden postoperative Audiogramme von über 100 Cochlea Implantationen mit bestätigter genetischer Ursache untersucht. Die genetische Ursache wurde durch Next Generation Sequencing (NGS) Technologie mit einer Plattform von über 120 Genen für Schwerhörigkeit gestellt. Die audiologischen Ergebnisse wurden mit der genetischen Ursache der Schwerhörigkeit korreliert. Eine genetische Ursache konnte in 50% der Fälle ermittelt werden. Genetische Ursachen mit relevanter Genexpression im Corti'schen Organ oder dem Spiralligament zeigen überwiegend gute audiologische Ergebnisse nach CI-Versorgung. Die audiologischen Ergebnisse bei Mutationen im Gen TMPRSS3, das auch im Spiralganglion exprimiert wird, liegen im deutlich unterdurchschnittlichen Bereich. Diese Untersuchung bestätigt die variablen audiologischen Ergebnisse nach CI-Versorgung und unterstützt die Hypothese, dass sich die in bestimmten Genen zugrunde liegende genetische Ursache auf das Ergebnis auswirken kann. Insbesondere Gene, die bevorzugt in der Spiralganglien exprimiert werden können hierzu beitragten. Die Daten legen nahe, dass genetische Untersuchungen ein sinnvoller Teil der CI-Evaluation sein können.Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Dr. Dr. Saskia Biskup ist Gründerin und Geschäftsführerin der CeGat GmbH, Tübingen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: article
    Signatur Availability
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  • 2
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2018); 20181023-20181026; Berlin; DOCPT27-1435 /20181106/
    Publication Date: 2018-11-07
    Keywords: PROM ; Fragebogen ; Sprunggelenk ; Munich Ankle Questionnaire ; MAQ ; ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 3
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2018); 20181023-20181026; Berlin; DOCPT16-1461 /20181106/
    Publication Date: 2018-11-07
    Keywords: AC Gelenk ; AC Luxation ; laterale Claviculafraktur ; ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 4
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2017); 20171024-20171027; Berlin; DOCPO15-1260 /20171023/
    Publication Date: 2017-10-23
    Keywords: Adipositas ; proximale Femurfraktur ; BMI ; ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 5
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  33. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20160922-20160925; Regensburg; DOCV4 /20160908/
    Publication Date: 2016-09-08
    Description: Hintergrund: Die Methode der Hochdurchsatzsequenzierung erlaubt heute die parallele genetische Diagnostik nahezu aller bekannten Gene für Schwerhörigkeit. Auch bei Kandidaten für eine Cochlea-Implantation liegt die Aufklärungsrate mit dieser Methode bei über 50% der Fälle. In der präoperativen Diagnostik und Beratung spielt insbesondere die Frage nach dem Einfluss genetischer Faktoren auf das funktionelle Ergebnis nach Cochlea-Implantation eine entscheidende Rolle. Hierzu ist jedoch bisher meist nur Einzelfallbetrachtungen bekannt.Material und Methoden: Insgesamt wurden über 250 Patienten mit hochgradiger Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit mittels Hochdurchsatz-sequenzierung untersucht. Es wurde eine Plattform von 126 bekannten Genen für Schwerhörigkeit verwendet. Die gefundenen Varianten wurden anschließend mittels Sanger Sequenzierung validiert. Die genetischen Befunde wurden mit den funktionellen audiologischen Ergebnissen nach Cochlea-Implantation korreliert.Ergebnisse: Bei über 140 Cochlea-Implantationen konnte mittels Hochdurchsatzsequenzierung eine genetische Ursache nachgewiesen und validiert werden. Insgesamt waren von 126 für die Diagnostik zur Verfügung stehenden Genen 35 betroffen. Zu den am häufigsten betroffenen Genen zählen GJB2, MYO15A, MYO7A, SLC26A4, CDH23, MYH14 und TMPRSS3. Unabhängig vom betroffenen Einzelgen lagen die funktionellen Ergebnisse der Cochlea-Implantation im Mittel beim bekannten Therapiestandard (60-70% Einsilberverstehen im Freiburger Sprachtest). In der Betrachtung der Einzelgenebene zeigten sich bei einzelnen Genen wie dem TMPRSS3 Gen (n=5) weit unterdurchschnittliche Ergebnisse.Diskussion: Das TMPRSS3 Gen wird neben dem Cortischen Organ sowohl im Tiermodell als auch in der humanen Cochlea auch im Spiralganglion exprimiert. Im Tiermodell führen Mutationen im TMPRSS3 Gen zu einer Degeneration von Neuronen im Spiralganglion. Der Verlust von Neuronen im Spiralganglion könnte eingeschränkte funktionelle Ergebnisse nach Cochlea-Implantation erklären.Fazit: Die molekulargenetische Diagnostik kann Beiträge zur prognostischen Einschätzung der Hörrehabilitation mit Cochlea-Implantaten leisten. Für die Betrachtung auf Einzelgenebene sind insbesondere Expressionsmuster im Spiralganglion möglicherweise hinweisend auf ein eingeschränktes funktionelles Ergebnis.Hinweis: Der Erstautor weist auf folgenden Interessenkonflikt hin: Sarah Fehr ist Angestellte der Cegat GmbH, Tübingen. Saskia Biskup ist Geschäftsführerin und Gesellschafterin der Cegat GmbH, Tübingen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 6
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  32. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP); 20150924-20150927; Oldenburg; DOC22 /20150907/
    Publication Date: 2015-09-08
    Description: Hintergrund: Die phänotypische und genetische Heterogenität von Schwerhörigkeit hat die genetische Diagnostik betroffener Patienten bisher erschwert. Neue Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung erlauben es jedoch, alle bisher bekannten Gene für Schwerhörigkeit in Form einer krankheitsbezogenen, diagnostischen Plattform von über 120 Genen umfassend zu untersuchen ("Panel-Diagnostik"). Für Kinder und Jugendliche ist die Aufklärung der genetischen Ursache hinsichtlich der prognostischen Einschätzung und der Aufdeckung syndromaler Krankheitsbilder von besonderer Bedeutung.Material und Methoden: In einer retrospektiven Untersuchung wurde bei über 150 Patienten eine genetische Ursache für Schwerhörigkeit unter Anwendung der Hochdurchsatzsequenzierung identifiziert. Hierunter befanden sich über 40 Kinder und Jugendliche. Die gefundenen Genotypen wurden mit den audiologischen Phänotypen korreliert und bei Vorliegen einer Cochlea-Implantation mit dem Ergebnis der Cochlea Implantation.Ergebnisse: Auf Basis der Panel-Diagnostik konnten sowohl bei Kindern und Jugendlichen als auch bei Erwachsenen nicht-syndromale und syndromale Formen genetischer Schwerhörigkeit identifiziert werden. In beiden Altersgruppen bestanden autosomal-rezessive und autosomal-dominate Erbgänge. Von über 120 auf dem Panel vorhandenen Genen waren nur 38 für die Diagnosestellung relevant. Über die Hälfte der Diagnosen konnte mit acht der am häufigsten betroffenen Gene gestellt werden. Bei Versorgung mit Cochlea Implantaten ergab sich bei Kindern und Jugendlichen ein gutes Ergebnis für das Sprachverstehen.Diskussion: Die simultane Hochdurchsatzsequenzierung in Form eines "Hörpanels" erlaubt ähnlich wie bei Erwachsenen auch bei Kindern und Jugendlichen eine umfassende genetische Diagnostik. Die erforderliche fachgebundene genetische Beratung umfasst die Aufklärung über die zugrundeliegende Ursache und die prognostische Einschätzung auf Basis der Genotyp-Phänotyp Korrelation. Darüberhinaus erfolgt die Beratung hinsichtlich der Versorgung einschließlich der Cochlea Implantation.Fazit: Die umfassende genetische Diagnostik stellt eine wertvolle diagnostische Ergänzung in der pädaudiologischen Beratung dar.Der Erstautor weist auf folgenden Interessenskonflikt hin: Dr. Dr. Saskia Biskup ist Gründerin und Geschäftsführerin der CeGat GmbH, Tübingen.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 7
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  61. Kongress der Nordrhein-Westfälischen Gesellschaft für Urologie; 20150416-20150417; Köln; DOCP2.16 /20150313/
    Publication Date: 2015-03-14
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 8
    facet.materialart.
    facet.materialart.
    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2013); 20131022-20131025; Berlin; DOCPO15-1310 /20131023/
    Publication Date: 2013-10-24
    Keywords: Strahlen-induzierte Insuffizienzfrakturen ; Weichteiltumore ; Frakturversorgung ; ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 9
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  129. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie; 20120424-20120427; Berlin; DOC12dgch079 /20120423/
    Publication Date: 2012-04-24
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 10
    facet.materialart.
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    German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
    In:  87. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie; 20160504-20160507; Düsseldorf; DOC16hnod307 /20160330/
    Publication Date: 2016-03-31
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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