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  • German Medical Science; Düsseldorf, Köln  (5)
  • 2000-2004  (5)
  • 1980-1984
  • 2003  (5)
Collection
Keywords
Language
Years
  • 2000-2004  (5)
  • 1980-1984
Year
  • 1
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  20. Wissenschaftliche Jahrestagung der DGPP; 20030912-20030914; Rostock; DOCP23 /20030912/
    Publication Date: 2003-09-12
    Description: Wir stellen die audiometrischen und molekulargenetischen Befunde einer Familie mit DFNA 6/14 vor. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine mittelgradige sensorische Tief-Mitteltonschwerhörigkeit, die autosomal dominant vererbt wird. Die erhobenen audiometrischen Befunde stimmen mit den zu DFNA 6/14 bisher publizierten Daten überein. Mit Hilfe der molekulargenetischen Analyse konnte eine neue Missense Mutation des WFS1-Gens aufgedeckt werden. Dieses Gen ist auch als auslösende Ursache des Wolfram-Syndroms Typ 1 (WFS1), welches auch als DIDMOAD-Syndrom (Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, Opticusatrophie, Schwerhörigkeit) bezeichnet wird, bekannt (Inoue et al. 1998, ). Auf Grundlage bisher bekannter Daten kann angenommen werden, daß bei WFS1-Patienten (autosomal rezessiver Erbgang) ein Hochton-Empfindungshörverlust auftreten kann . Demgegenüber zeigen autosomal dominant betroffene Patienten einen sensorischen Tief-Mitteltonhörverlust . Die molekulargenetischen und audiometrischen Befunde der hier untersuchten Familie werden dargestellt. Weitere Untersuchungen fokussieren den pathogenetischen Effekt der Mutation resp. des durch die Mutation betroffenen Proteins.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 2
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  10. Jahrestagung der Gesellschaft für Arzneimittelforschung und Arzneimittelepidemiologie (GAA); 20031016-20031017; Bonn; DOC03gaa08 /20031016/
    Publication Date: 2003-10-15
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 3
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  20. Wissenschaftliche Jahrestagung der DGPP; 20030912-20030914; Rostock; DOCP28 /20030912/
    Publication Date: 2003-09-12
    Description: Ein Zusammenhang zwischen Sprachentwicklung und Konzentrationsfähigkeit gilt als immer wahrscheinlicher. In der Diagnostik und Behandlung sprachentwicklungsverzögerter Kinder spielt deshalb die Beurteilung von Aufmerksamkeit und Konzentrationsfähigkeit eine zunehmende Rolle. Ein entsprechender Konzentrationstest steht derzeit allerdings noch nicht zur Verfügung. Wir haben das Marburger Konzentrations-Untersuchungsverfahren für Vorschulkinder (MKVK) in Anlehnung an das Konzentrations-Handlungs-Verfahren von Koch und Pleissner entwickelt und bereits vorgestellt. Es wurde zunächst an gesunden, später dann an schwerhörigen und auditiv wahrnehmungsgestörten Kindern erprobt. Hierbei zeigten sich hinsichtlich der benötigten Zeit und der Fehlerzahl signifikante Unterschiede zwischen der auffälligen und der unauffälligen Gruppe. In einer Folgeuntersuchung haben wir 57 sprachentwicklungsverzögerte Vorschulkinder aus zwei unterschiedlichen Populationen mit dem selben Konzentrationsverfahren getestet und diese mit 56 unauffälligen Kindern verglichen. Auch hier konnten signifikante Unterschiede bezüglich der Fehlerrate und der Zeit festgestellt werden. Mit diesen Ergebnissen wird erneut nachgewiesen, dass das von uns entwickelte Untersuchungsverfahren eine gute Möglichkeit bietet, Aussagen zur Konzentrationsfähigkeit bei Vorschulkindern abgeben zu können. Wir empfehlen deshalb dieses Verfahren für den Einsatz in der täglichen Praxis.
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 4
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  67. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Unfallchirurgie, 89. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie und 44. Tagung des Berufsverbandes der Fachärzte für Orthopädie; 20031111-20031116; Berlin; DOC03dguX-19 /20031111/
    Publication Date: 2003-11-11
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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  • 5
    facet.materialart.
    Unknown
    German Medical Science; Düsseldorf, Köln
    In:  67. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Unfallchirurgie, 89. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie und 44. Tagung des Berufsverbandes der Fachärzte für Orthopädie; 20031111-20031116; Berlin; DOC03dguX-14 /20031111/
    Publication Date: 2003-11-11
    Keywords: ddc: 610
    Language: German
    Type: conferenceObject
    Signatur Availability
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