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  • 1
    ISSN: 1433-0563
    Keywords: Key words Erectile dysfunction • Medical history • Aetiology ; Schlüsselwörter Erektile Dysfunktion • Anamnese •Ätiologie
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Ätiologie und Ausmaß einer erektilen Dysfunktion (ED) bleiben auch mit invasiven Abklärungen oft unklar. Unabhängig von der Ätiologie sind die intrakavernöse Injektion vasoaktiver Substanzen und Vakuumpumpen sehr effiziente Behandlungsmethoden. Diese beiden Tatsachen und der Kostendruck begünstigen eine therapieorientierte Abklärung ohne ätiologische Diagnose. Es stellt sich die Frage, ob in einer quantifizierenden Anamnese trotzdem eine ätiologische Diagnose der ED möglich ist. Bei 74 nicht behandelten Patienten mit ED im Alter zwischen 25–75 Jahren wurden sexuell stimulierte Erektionen anamnestisch quantifiziert und mit duplexsonographisch und klinisch erhobenen Daten pharmakostimulierter Erektionen verglichen. Die Patienten beschrieben eine erhebliche Verschlechterung der Penetrationsfähigkeit, der Erektionsdauer und der Rigidität (p 〈 0,0001). Die duplexsonographisch gemessenen Parameter sowie die klinisch beurteilte Reaktion, korrelierten mit pharmakostimulierten Erektionen (r = 0,72). Der Vergleich dieser gemessenen Daten mit anamestisch quantifizierten, zeigte keine nachweisbare Relation (r = 0,05). Wurde aber die erektionsbedingte Volumenzunahme mit anamestisch quantifizierten (r = 0,26–0,34; p 〈 0,03) Daten und pharmakostimuliert (r = 0,44–0,55; p 〈 0,0001) gemessene Parameter verglichen, zeigten sich signifikante Korrelationen. Sexuell- und/oder pharmakostimulierte Erektionen sind proportional zur Volumenzunahme des Penis. Trotz nachweisbarer Beziehung zwischen sexuell- und pharmakostimulierten Erektionen reichen die quantitativen Angaben über sexuell stimulierte Erektionen nicht aus, um eine Ätiologie zu diagnostizieren und aufwendigere Abklärungen einzusparen.
    Notes: Summary Even complex diagnostic tests may not establish aetiology and degree of erectile dysfunction (ED) in many patients. Therefore, we evaluated a self-report method with a restrictive focus to quality of erections which may yield information sufficient to make an aetiologic diagnosis. We studied 74 patients 25 to 75 years of age with untreated ED. Sexually stimulated erections were quantified and compared to duplexsonographically and clinically evaluated data from pharmacostimulated erections. Patients reported that there was a marked decrease in ability to penetrate the partner, to sustain an erection and of penile rigidity (p 〈 0.001). Parameters from duplexsonography and clinically assessed response to pharmacostimulation correlated (r = 0.72). Direct comparison of these data with quantified history showed no relation (r = 0.05). Using change in penile volume due to erection as a basis to compare with, showed significant correlation with quantified data from history (r = 0.26–0.34; p 〈 0.03) and measured parameters from pharmacostimulated erections (r = 0.44–0.55; p 〈 0.0001). Sexually- and pharmacostimulated erections are proportional to change in penile volume. Although there is a relation between erections emerging from both stimulations, quantifying history on sexually stimulated erections does not qualify to make an aetiologic diagnosis without using complex tests.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
    ISSN: 1433-0407
    Keywords: Schlüsselwörter SCA7 ; CAG-Repeat ; Ataxie ; Makuladegeneration ; Keywords SCA7 ; Anticipation ; CAG repeat ; Ataxia ; Macular degeneration
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) belongs to the category of autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA). The clinical picture is characterised by progressive ataxia and macular degeneration. Other common signs are slow saccades, external ophthalmoplegia, and pyramidal tract signs. The disease is caused by the expansion of an unstable CAG trinucleotide repeat in the gene for ataxin 7 on chromosome 3. SCA7 is a rare disorder. The first case in Germany was described only recently. We report two additional patients, father and son, with the molecular genetic diagnosis of SCA7. The father carries a trinucleotide expansion of 42 CAG repeats, the son 51. Normal alleles range from 7 to 35 CAG repeats. Both patients show the typical picture with progressive ataxia and macular degeneration. We found a pronounced anticipation (earlier disease onset in subsequent generations), which is highly characteristic of CAG repeat disorders.
    Notes: Zusammenfassung Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) gehört zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA). Klinisch zeichnet sich die SCA7 durch eine Kombination von progressiver Ataxie und Makuladegeneration aus, darüber hinaus können weitere Symptome wie z. B. Okulomotorikstörungen und Pyramidenbahnzeichen auftreten. Molekulargenetisch liegt der Erkrankung eine CAG-Repeat-Verlängerung im Gen für Ataxin 7 auf Chromosom 3 zugrunde. Die SCA7 ist eine seltene Erkrankung, erst kürzlich wurde der erste Fall in Deutschland beschrieben. Wir berichten über 2 weitere Patienten, Vater und Sohn, mit molekulargenetisch gesicherter SCA7. Es fand sich eine Verlängerung der betreffenden CAG-ä liegt zwischen 7 und 35 CAG-Repeateinheiten. Beide Patienten zeigen das charakteristische klinische Bild mit zerebellärer Ataxie und Makuladegeneration. Darüber hinaus besteht eine ausgeprägte Antizipation (früheres Erkrankungsalter in den Folgegenerationen), was für die sog. CAG-Repeat-Erkrankungen typisch ist.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
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    Springer
    Der Nervenarzt 70 (1999), S. 504-508 
    ISSN: 1433-0407
    Keywords: Schlüsselwörter Mitochondriale Erkrankungen ; Mitochondriale DNA ; Genetische Beratung ; Pränatale Diagnostik ; Key words Mitochondrial diseases ; Mitochondrial DNA ; Genetic counselling ; Prenatal diagnosis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Since mitochondrial diseases lead frequently to severe phenotypes and are often hereditary, there is a need for genetic counselling of the affected families. The specific features of mitochondrial genetics, however, hamper straightforward definition of recurrence risks as in Mendelian diseases. Empirical risks were recently provided for MELAS and MERRF syndromes and for Leber hereditary optic neuropathy. In MELAS and MERFF, higher levels of mutant mtDNA in the mothers’ blood were associated with an increased frequency of affected offspring. Chronic progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome are in general sporadic disorders without increased recurrence risks in the offspring. As Leigh syndrome is found with maternal, autosomal recessive or X chromosomal transmission, the definition of the molecular defect is crucial for genetic counselling. Prenatal diagnosis was reported only in one case of mitochondrial disease so far, and in our opinion it remains questionable because of the uncertain correlation of the proportion of mutant DNA in chorionic villi and in clinically relevant tissues such as brain.
    Notes: Zusammenfassung Mitochondriale Erkrankungen sind häufig sehr schwere, meist hereditäre Krankheitsbilder, so daß eine genetische Beratung der betroffenen Familien wünschenswert ist. Auf Grund der Besonderheiten der mitochondrialen Genetik läßt sich das Wiederholungsrisiko jedoch nicht wie bei den nach Mendelschen Regeln vererbten Erkrankungen mathematisch ableiten. Empirisch lassen sich inzwischen aber Wiederholungsrisiken für MELAS, MERRF und die Lebersche Optikusneuropathie angeben. Dabei zeigt sich bei MELAS und MERRF, daß der Anteil betroffener Kinder vom Anteil mutanter DNA bei der Mutter abhängt. Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie und das Kearns-Sayre-Syndrom treten i.allg. sporadisch auf, so daß kein erhöhtes Risiko für die Nachkommen besteht. Beim Leigh-Syndrom gibt es maternale, autosomal rezessive und X-chromosomale Erbgänge, so daß die Definition des molekularen Defekts entscheidend für die genetische Beratung ist. Eine pränatale Diagnostik wurde bisher nur in einem Fall einer mitochondrialen Erkrankung beschrieben, und ist unseres Erachtens wegen der unsicheren Korrelation des Mutationsanteils in Chorionzotten und dem in Hirn und anderen klinisch relevanten Geweben äußerst problematisch.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
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    Springer
    Der Anaesthesist 49 (2000), S. 43-50 
    ISSN: 1432-055X
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Das idiopathische Parkinson-Syndrom (IPS, Morbus Parkinson) ist eine chronische progrediente Erkrankung, die durch die Symptomkonstellation von Akinese, Rigor, (Ruhe-) Tremor und die Störung der Gleichgewichtsreflexe gekennzeichnet ist. Pathologisch liegt dem IPS eine fortschreitende Degeneration vorwiegend der dopaminergen Neurone der Pars compacta der Substantia nigra zugrunde, die wiederum ein Dopamindefizit im Projektionsgebiet dieser Zellen, dem Striatum, zur Folge hat. Das striatale Dopamindefizit ist die direkte Ursache der meisten motorischen Symptome der Parkinson-Erkrankung. Allerdings spielen bei manchen Krankheitserscheinungen, wie beispielsweise bei plötzlich auftretenden Bewegungsblockaden (“Freezing”) oder häufig beobachteten affektiven Symptomen (Depression), wahrscheinlich auch Störungen anderer Neurotransmitter (Noradrenalin, Serotonin) eine Rolle. Die Ätiologie der Erkrankung ist unbekannt. Ähnlich wie bei der Alzheimer-Demenz stützt jedoch die Identifizierung seltener monogener, autosomal dominant oder rezessiv erblicher Formen die Hypothese, daß genetische Faktoren bei der Krankheitsentstehung eine wichtige Rolle spielen, obwohl bei der großen Mehrzahl der Patienten keine weiteren Familienangeörigen betroffen sind.
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  • 5
    ISSN: 1432-0533
    Keywords: Key words Friedreich’s ataxia ; Trinucleotide repeat ; expansion ; Frataxin gene ; Intrafamilial variability ; Genetic counseling
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Friedreich’s ataxia (FA) is most frequently caused by intronic trinucleotide repeat expansions in the frataxin gene on chromosome 9. The broad clinical spectrum includes late-onset FA (LOFA) and FA with retained reflexes (FARR). The size of the GAA expansions accounts for most, but not all, of the clinical variability. We report the unusual occurrence of LOFA and FARR in two siblings of patients with classical early-onset FA in two families. In spite of the markedly different course of the disease, the respective siblings harboured GAA repeat expansions of similar size in leucocytes. Since haplotype-related variability is not likely among siblings, we suppose that this intrafamilial phenotype variability is due to somatic mosaicism, with the more severely affected siblings harbouring the larger expansions in spinal cord and other affected tissues. In view of these results, genetic counseling and predictions on the course of FA are particularly difficult, even if an expansion mutation is found.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1434-0879
    Keywords: Renal cell carcinoma ; Prognosis ; p53 ; mdm-2 ; Survival ; Proliferation
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract The clinical course of renal cell carcinoma (RCC) is highly variable. Overexpression of the p53 protein has been suggested as a possible prognostic parameter in RCC. Overexpression of the mdm-2 oncogene product has been shown to interact with the p53 function. To investigate the immunohistochemical overexpression of mdm-2 protein in comparison with that of p53 protein in RCC, 50 nonpapillary pT3 RCCs were immunostained for p53 protein (DO-7) and mdm-2 (1172). Tumor growth fraction (Ki-67 labeling index; MIB-1) was determined by immunohistochemistry. p53 positivity was detected in 16% of tumors. mdm-2 overexpression was seen in 30% of RCCs. There was a significant association between p53 and mdm-2 immunostaining (P=0.0006), suggesting that mdm-2 protein may contribute to p53 protein stabilization in RCC. p53 overexpression was associated with a high Ki-67 LI (P=0.0002), suggesting that p53 overexpression is involved in growth control in RCC. Survival analysis showed that Ki-67 LI (P=0.04) and p53 overexpression were associated with poor prognosis (P=0.0021), whereas mdm-2 overexpression was not related to patient outcome (P=0.73). A Cox regression analysis revealed tumor stage (P〈0.001) and p53 overexpression (P〈0.05) to be independent prognostic parameters. It is concluded that p53 but not mdm-2 may be of practical relevance in predicting patient prognosis in RCC.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
    ISSN: 1434-0879
    Keywords: Bladder neoplasms ; Flow cytometry ; Fluorescence in situ hybridization ; Chromosome Y ; Chromosome X ; Chromosome 1 ; Chromosome 7 ; Chromosome 9 ; Chromosome 17 ; Aneuploidy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Detection of molecular alterations is of potential significance for diagnosis and prognosis in bladder cancer. Fluorescence in situ hybridization (FISH) allows visualization and quantitation of genes and chromosomes on a cell by cell level and can easily be applied to urinary cells. To evaluate the sensitivity of FISH for detection of DNA aberrations in bladder cancer, formalin-fixed tissues of 293 tumors were examined by FISH and flow cytometry (FCM). Centromere probes for the chromosomes X, Y, 1, 7, 9, and 17 were used for FISH analysis. FISH was more sensitive for detection of quantitative DNA aberrations than FCM. An aberration of at least one chromosome was found in 107 of 108 tumors (99%), which were tetraploid, aneuploid, or multiploid, and in 29 of 49 tumors (59%), which were diploid, by FCM. The frequency of FISH aberrations showed greater differences between pTa (47%) and pT1 tumors (85%;P〈0.0001) than between stages pT1 and pT2-4 (98%). The marked genetic difference between pTa and pT1 tumors argues against the concept of grouping pTa and pT1 tumors together as “superficial bladder cancer.” The frequency of tumors with chromosomal aberrations detected by FISH increased with the number of chromosomes examined. Aneusomy was seen in 68% of grade 1 tumors examined for ≥4 chromosomes, suggesting that the cytological diagnosis of bladder cancer recurrences could be substantially improved by FISH.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
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    Springer
    Der Internist 40 (1999), S. 1228-1235 
    ISSN: 1432-1289
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Das idiopathische Parkinson-Syndrom (IPS, Morbus Parkinson) ist eine chronisch progrediente Erkrankung, die durch die Symptomkonstellation von Akinese, Rigor, (Ruhe-) Tremor und die Störung der Gleichgewichtsreflexe gekennzeichnet ist. Pathologisch liegt dem IPS eine fortschreitende Degeneration vorwiegend der dopaminergen Neurone der Pars compacta der Substantia nigra zugrunde, die wiederum ein Dopamindefizit im Projektionsgebiet dieser Zellen, dem Striatum, zur Folge hat. Das striatale Dopamindefizit ist die direkte Ursache der meisten motorischen Symptome der Parkinson-Erkrankung. Allerdings spielen bei manchen Krankheitserscheinungen, wie beispielsweise bei plötzlich auftretenden Bewegungsblockaden („Freezing”) oder häufig beobachteten affektiven Symptomen (Depression), wahrscheinlich auch Störungen anderer Neurotransmitter (Noradrenalin, Serotonin) eine Rolle. Die Ätiologie der Erkrankung ist unbekannt. Ähnlich wie bei der Alzheimer-Demenz stützt jedoch die Identifizierung seltener monogener, autosomal dominant oder rezessiv erblicher Formen die Hypothese, daß genetische Faktoren bei der Krankheitsentstehung eine wichtige Rolle spielen, obwohl bei der großen Mehrzahl der Patienten keine weiteren Familienangehörigen betroffen sind.
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  • 9
    ISSN: 1432-1963
    Keywords: Schlüsselwörter Prostatakarzinom ; Zytogenetik ; Gen-Amplifikation ; Polysomie ; Key words Prostate cancer ; Cytogenetics ; Gene amplification ; Polysomy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Development and progression of tumors is driven by a malfunction of specific genes. Although prostate cancer is one of the most frequent tumors, little is known about the genes involved. Cytogenetic and molecular examinations have shown that chromosomal deletions most frequently involve 7q, 8p, 10q, 13q, 16q, 17p and the Y chromosome. These loci may carry tumor suppressor genes with relevance for prostate cancer. DNA sequence copy number gains were most frequently observed at chromosomes 7, 8q, and 11q. These regions may carry currently un-known oncogenes. There is increasing evidence for a clinical relevance of genetic alterations. Polysomies of several chromosomes were shown to be associated with poor prog-nosis of prostate cancer patients. Androgen receptor amplification can be found in hormone-refractory carcinomas which may re-spond to total androgen blockage. For the future it is hoped that the identification of the genes involved in prostate cancer and the determination of their function could allow for significant improvements of treatment strategies for prostate cancer patients.
    Notes: Zusammenfassung Entstehung und Progression von Tumoren werden durch Funktionsstörungen von spezifischen Genen gesteuert. Obwohl das Prostatakarzinom zu den häufigsten Tumoren gehört, ist über die bei diesem Tumor involvierten Gene wenig bekannt. Zytogenetische und molekulare Untersuchungen haben gezeigt, daß chromosomale Deletionen besonders häufig das Y-Chromosom, 7q, 8p, 10q, 13q, 16q und 17p betreffen. Diese Loci dürften für das Prostatakarzinom relevante Tumorsuppressorgene enthalten. Häufige DNS-Sequenzvermehrungen von Chromosom 7, 8q und 11q deuten auf die Lokalisation von möglichen Onkogenen hin. Bereits heute bestehen Anhaltspunkte für eine Prognoserelevanz genetischer Veränderungen. Der Nachweis von Polysomien in Primärtumoren deuten auf eine ungünstige Prognose hin. Eine Amplifikation des Androgenrezeptors spricht für einen Hormontherapie-resistenten Tumor, welcher möglicherweise besonders gut auf eine totale Androgenblockade ansprechen wird. Die Identifikation der alterierten Gene und die Entschlüsselung ihrer Funktion könnte in Zukunft zu deutlich verbesserten Behandlungsstretegien für Patienten mit Prostatakarzinom führten.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 10
    ISSN: 1439-0973
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Der Einfluß von pH, Inokulumgröße, menschlichem Urin und Prostataextrakt auf die minimalen Hemmkonzentrationen von Ciprofloxacin und Trimethoprim gegenEscherichia coli wurde untersucht. Für keines der beiden Antibiotika ergab sich ein Einfluß der in einem großen Bereich geprüften Inokulumgrößen. Bei ansteigendem pH-Wert zeigten sich für Trimethoprim wechselnde Veränderungen der minimalen Hemmkonzentrationen gegenE. coli, die MHK-Werte für Ciprofloxacin wurden dagegen erheblich erniedrigt. Bei Prüfung in menschlichem Prostataextrakt waren die Trimethoprim-MHK-Werte gegenE. coli höher, die Werte für Ciprofloxacin dagegen niedriger als in Mueller-Hinton Bouillon. In menschlichem Urin zeigten sich für beide Antibiotika erhöhte MHK-Werte gegenE. coli.
    Notes: Summary The influence of pH, inoculum size, human urine and prostatic extract on the MICs of ciprofloxacin and trimethoprim forEscherichia coli was investigated. There was no influence by the bacterial inoculum size within wide ranges on either drug. An increase in pH had a variable influence on the MICs of trimethoprim forE. coli but lowered those of ciprofloxacin considerably. Human prostatic extract increased the trimethoprim MIC forE. coli but lowered those of ciprofloxacin as compared to Mueller Hinton broth. Human urine increased the MICs of both drugs forE. coli.
    Type of Medium: Electronic Resource
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